Glucosurie Cérébrale De Type D' (Austin Leucodystrophie Métachromatique De Type Austin, Lipidose Sulfatide Infantile D'Austin)

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Glucosurie Cérébrale De Type D'
Pièces du corps: Tête
Sujets médicaux: Santé Des Enfants Cerveau
Aperçu

Qu'est-ce Que La Maladie Des Graisses Au Soufre Du Cerveau Chez L'enfant De Type Austin?

Le glucosinolate cérébral de type Austin chez les nourrissons, également connu sous le nom de leucodystrophie métachromatique de type Austin, est une maladie combinée du glucosinolate cérébral et de la mucopolysaccharidose. Elle se caractérise par un syndrome de Hurler facial léger, une dysplasie osseuse multiple, des symptômes neurologiques sévères et un retard mental marqué.

cause

Quel Est Le Facteur étiologique De La Glucosurie Cérébrale Infantile De Type Austin

Agent étiologique

Des défauts génétiques et un manque de galactosyl-3-sulfate sphingosine sulfatase (cérébrosidase) chez notre patient étaient les principales causes de cette maladie.

Nosogenèse

Le défaut biochimique de base de cette maladie est un déficit en galactosyl-3-sulfate acyl sphingosine sulfatase (cérébrosidase), une aryl sulfatase qui possède trois isozymes, les aryl sulfatases A, B et C. Le gène est situé en 22q13. Normalement, la cérébroside sulfatase catalyse la désulfuration du sulfate de galactosyl-3-yl-sphingosine, des lactites et du sulfate de galactosyl-sphingosine. Étant donné que les patients atteints de cette maladie manquent de cérébroside sulfatase, les glycosides ci-dessus ne sont pas complètement décomposés et peuvent provoquer des maladies dues à un dépôt excessif dans le cerveau.

Les changements pathologiques de cette maladie sont les plus évidents dans la substance blanche du système nerveux central et des nerfs périphériques, et peuvent également survenir dans d'autres organes et tissus internes. Certains neurones du tissu cérébral ont été perdus et les astrocytes ont proliféré. Il y avait une réaction de la microglie dans le cortex plus profond, et la structure des cellules corticales était encore préservée. La substance blanche a montré une perte significative de neurophospholipides, tandis que les fibres nerveuses en forme de "U" étaient relativement intactes, avec une diminution du nombre d'oligodendrocytes et un dépôt de substances dans les oligodendrocytes et les macrophages périvasculaires restants. Des corps d'inclusion cytoplasmiques contenant des substances métachromatiques ont été observés dans le noyau denté cérébelleux, l'hypothalamus, le thalamus, les noyaux gris centraux, les ponts, les cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, les cellules ganglionnaires de la racine nerveuse spinale et les cellules ganglionnaires de la rétine. Au microscope à lumière polarisée, la substance métachromatique était jaune et verte, et cette substance était positive pour la coloration PAS ainsi que pour la coloration au noir Soudan. Au microscope électronique, les corps d'inclusion intracellulaires étaient hydrophiles et la plupart d'entre eux étaient situés dans les lysosomes. Les inclusions variaient en taille (> 1 m) et la plupart consistaient en des structures concentriques ou stratifiées horizontalement au sein d'une matrice transparente, chacune de 6 à 8 nm d'épaisseur. Un autre type de corps d'inclusion est constitué d'un matériau amorphe entouré d'un film mince (3-4 nm) produit par le stroma. Il existe de gros matériaux granulaires sphériques ou ronds à l'extérieur des cellules, qui sont métachromatiques au microscope. la substance métachromatique était jaune et verte, et cette substance était positive pour la coloration PAS ainsi que pour la coloration au noir Soudan. Au microscope électronique, les corps d'inclusion intracellulaires étaient hydrophiles et la plupart d'entre eux étaient situés dans les lysosomes. Les inclusions variaient en taille (> 1 m) et la plupart consistaient en des structures concentriques ou stratifiées horizontalement au sein d'une matrice transparente, chacune de 6 à 8 nm d'épaisseur. Un autre type de corps d'inclusion est constitué d'un matériau amorphe entouré d'un film mince (3-4 nm) produit par le stroma. Il existe de gros matériaux granulaires sphériques ou ronds à l'extérieur des cellules, qui sont métachromatiques au microscope. la substance métachromatique était jaune et verte, et cette substance était positive pour la coloration PAS ainsi que pour la coloration au noir Soudan. Au microscope électronique, les corps d'inclusion intracellulaires étaient hydrophiles et la plupart d'entre eux étaient situés dans les lysosomes. Les inclusions variaient en taille (> 1 m) et la plupart consistaient en des structures concentriques ou stratifiées horizontalement au sein d'une matrice transparente, chacune de 6 à 8 nm d'épaisseur. Un autre type de corps d'inclusion est constitué d'un matériau amorphe entouré d'un film mince (3-4 nm) produit par le stroma. Il existe de gros matériaux granulaires sphériques ou ronds à l'extérieur des cellules, qui sont métachromatiques au microscope. et la plupart d'entre eux étaient situés dans des lysosomes. Les inclusions variaient en taille (> 1 m) et la plupart consistaient en des structures concentriques ou stratifiées horizontalement au sein d'une matrice transparente, chacune de 6 à 8 nm d'épaisseur. Un autre type de corps d'inclusion est constitué d'un matériau amorphe entouré d'un film mince (3-4 nm) produit par le stroma. Il existe de gros matériaux granulaires sphériques ou ronds à l'extérieur des cellules, qui sont métachromatiques au microscope. et la plupart d'entre eux étaient situés dans des lysosomes. Les inclusions variaient en taille (> 1 m) et la plupart consistaient en des structures concentriques ou stratifiées horizontalement au sein d'une matrice transparente, chacune de 6 à 8 nm d'épaisseur. Un autre type de corps d'inclusion est constitué d'un matériau amorphe entouré d'un film mince (3-4 nm) produit par le stroma. Il existe de gros matériaux granulaires sphériques ou ronds à l'extérieur des cellules, qui sont métachromatiques au microscope.

Les modifications pathologiques du nerf optique et des nerfs périphériques étaient une démyélinisation segmentaire avec dépôt de substances métachromatiques dans les cellules de Schwann. En microscopie électronique, la substance est pléomorphe et se compose de "corps zébrés". Des dépôts métachromatiques peuvent également être présents dans les cellules épithéliales des tubules rénaux et des voies biliaires, les cellules des glandes endocrines, les cellules du parenchyme hépatique et les cellules de Kupffer.

Symptôme

Quel Symptôme A La Glucosurie Cérébrale Infantile De Type Austin

Les symptômes cliniques ont commencé entre 9 mois et 2 ans. Les manifestations les plus précoces sont des anomalies du comportement, de l'agitation, de l'ataxie, des mouvements non coordonnés ou des anomalies de la marche et, dans la plupart des cas, une hypotonie et parfois une paraplégie spastique. Après que la lésion dure depuis un an, l'enfant ne peut pas se tenir debout et la réaction est lente et plus évidente, et l'enfant peut avoir un trouble du langage, une tension musculaire accrue (plus évidente pour les membres inférieurs), un réflexe profond affaibli ou absent, une aggravation supplémentaire de l'ataxie , et douleurs intermittentes des membres, etc. Vers l'âge de 3 à 4 ans, l'enfant est alité, développe une quadriparésie et peut développer un nystagmus, des signes de lésions cérébelleuses. Les convulsions, l'atrophie optique et la réaction lente sont plus évidentes. L'examen du fond de l'œil peut révéler une décoloration grisâtre de la macula qui peut conduire à la cécité plus tard.

Le diagnostic de cette maladie est basé sur des symptômes cliniques, principalement des manifestations cliniques du système nerveux, ainsi que sur des résultats de laboratoire.

Détecter

Comment Vérifier Si Vous Souffrez De Glucosurie Cérébrale Infantile De Type Austin

Le sulfate d'héparane dans l'urine a augmenté. Il y avait des corps d'inclusion métachromatiques de leucocytes dans le sang périphérique. L'analyse biochimique des corps d'inclusion cellulaire dans les tissus du cerveau ou du foie a montré que les gangliosides étaient augmentés, principalement les gangliosides GM2 et GM3, et que le sulfate d'héparane était également augmenté.

Examen aux rayons X : La manifestation aux rayons X était similaire à celle de la mucopolysaccharidose de type I, mais le degré de changement était plus doux.

Prévention

Comment Prévenir La Glucosurie Cérébrale Infantile De Type Austin

Améliorer la qualité de la population, mener à bien des conseils en matière de mariage et de maternité et s'efforcer de réduire l'incidence des maladies génétiques dans la population. Pour les individus, des mesures préventives efficaces doivent être prises pour éviter la naissance de descendants atteints de maladies génétiques et l'apparition de variations génétiques. Les mesures générales prises comprennent l'examen prénuptial, le conseil génétique, l'examen prénatal et le traitement précoce des maladies génétiques.

Traitement

Comment Traiter La Glucosurie Cérébrale Infantile De Type Austin

Traitement : Pas de traitement spécifique, traitement principalement symptomatique.

Pronostic : Le pronostic est sombre et la plupart des patients décèdent avant l'âge de 4 à 6 ans.

Identifier

Comment Identifier La Glucosurie Cérébrale Infantile De Type Austin

Le diagnostic différentiel de plusieurs autres mucites doit être noté.

Complication

Quelles Sont Les Complications De La Glucosurie Cérébrale Infantile De Type Austin

La maladie peut se compliquer de nystagmus, de signes de lésions cérébelleuses, de convulsions, d'atrophie du nerf optique et de cécité, et d'ataxie de déformation squelettique causée par une dysplasie osseuse multiple et parfois une paraplégie spastique.

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