ガラクトース血症

Navigation
ガラクトース血症
ボディパーツ: 全身
医学主題: 子供の健康 血液 遺伝病
概要

ガラクトース血症とは何ですか?

  • ガラクトースとラクトースとは何ですか?

乳糖は主に母乳、牛乳、乳製品に含まれています。乳糖は人体に入った後、さまざまな酵素の作用によりブドウ糖とガラクトースに加水分解され、ガラクトースもブドウ糖に変換されて体にエネルギーを供給します。

  • ガラクトース血症とは何ですか?

ガラクトース血症は遺伝性疾患であり、ガラクトースの正常な代謝に影響を与える遺伝的要因による体内のラクトース代謝に関連する酵素の欠如によって引き起こされ、体内にガラクトースが蓄積し、血中のガラクトースのレベル、すなわちガラクトース血症。

過剰なガラクトースは体に毒性を及ぼし、摂食困難、発育遅延、敗血症、白内障などのさまざまな症状や合併症を引き起こす可能性があります。重病の乳児は、出生後に授乳または乳粉の授乳を開始した後に病気を発症する可能性があります。

ガラクトース血症は治癒することができず、乳糖またはガラクトースを含む食品の生涯回避が必要です。食事制限により、ほとんどの子供は子供時代を通して安全に暮らすことができますが、思春期の後、神経心理学的および卵巣の問題がしばしば発生します。

  • ガラクトース血症の種類は何ですか?

3つの異なる酵素欠乏症によると、ガラクトース血症は3つのカテゴリーに分類できます。

  1. GALT(ガラクトース-1-ホスホウリジントランスフェラーゼ)欠損症
  2. GALK(ガラクトースキナーゼ)欠損症
  3. UDP GALE(ウリジン二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ)欠損症

さまざまな種類の酵素欠損症は、さまざまな臨床症状や長期的な合併症を引き起こす可能性があります。GALTの完全な欠如によって引き起こされるガラクトース血症は、典型的なガラクトース血症として知られており、最も一般的で重篤なタイプであり、発育遅延、肝臓と腎臓の機能障害、敗血症、白内障、神経発達異常、早期卵巣不全、およびその他の問題を引き起こします。

  • ガラクトース血症は一般的ですか?

ガラクトース血症の発生率は地域や人種によって異なりますが、これは全体的にまれです。典型的なガラクトース血症は、60,000人の出生に約1人で発生します。

原因

ガラクトース血症の原因は何ですか?

ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝病です。親が病気の原因となる遺伝子を子供に渡し、子供が体内のガラクトース代謝に関連する酵素を欠き、ガラクトースが異常に代謝されて体内に蓄積することは簡単に理解できます。

ガラクトース血症は伝染性ではありませんが、ガラクトース血症は遺伝します。理論的には、夫と妻の両方が病気の原因となる遺伝子を持っている場合、彼らの子孫はガラクトース血症を発症する可能性が25%あります。

したがって、ガラクトース血症の家族歴のあるカップル、または以前にガラクトース血症の子供を出産したことがあるカップルには、出生前診察、出生前診断、および新生児スクリーニングが不可欠です。

症状

ガラクトース血症にはどのような症状がありますか?

ガラクトース血症は、種類によって症状や症状が異なります。

  • GALTの完全な欠如による古典的なガラクトース血症:症状は通常、出生後の母乳または処方の開始から数日以内に発生し、最も一般的には黄疸、嘔吐、肝腫大、成長遅延、摂食障害、嗜眠、下痢、敗血症、および白内障。
  • GALK欠損症によるガラクトース血症:典型的なガラクトース血症よりも重症度が低く、水晶体白内障と、非常にまれですが、偽脳腫を特徴とします。
  • UDPGLE欠損症によるガラクトース血症:通常は無症候性です。

ガラクトース血症の深刻な結果は何ですか?

  • ガラクトース血症の患者は、敗血症、凝固障害、神経精神発達障害、偽脳腫、卵巣機能不全などの重篤な臨床症状と結果をもたらす可能性があります。
検出

ガラクトース血症をチェックして診断する方法は?

ガラクトース血症を診断する方法は?

  • 黄疸、嘔吐、肝腫大、成長遅延、摂食障害、嗜眠、下痢、敗血症、水晶体白内障などの典型的なガラクトース血症の新生児の場合、医師はガラクトース血症を疑って、赤血球のGALT活性、細菌の定量的測定を通じて診断をさらに確認します。抑制法、DNA変異分析など。

ガラクトース血症を診断するにはどのような検査が必要ですか?

  • まれな遺伝病としてのガラクトース血症は、専門機関によっていくつかの特別な検査が完了した後にのみ確実に診断することができます。実行する必要があるかもしれない検査は以下を含みます:
  • 赤血球のGALT活性の定量的測定:正常なドナーからの赤血球輸血が3か月以内に受けられた場合、結果に影響が出る可能性があります。
  • 赤血球中のガラクトース-1-P濃度の測定:赤血球輸血の影響を受けませんが、完全なGALT欠乏症と部分的なGALT欠乏症を正確に区別することはできません。
  • 酵素の等電点電気泳動。
  • いくつかのホットスポット変異のDNA分析。
  • 細菌の抑制。
  • 赤血球のGALK / GALE活性等の測定

ガラクトース血症と混同されやすい病気はどれですか?それらを区別する方法は?

  • ガラクトース血症は、門脈体循環シャントによって引き起こされる肝機能障害、胆道閉鎖症、血中ガラクトースレベルの上昇につながるファンコニビッケル症候群など、ガラクトースの上昇を引き起こす可能性のある他の疾患と簡単に混同されます。
  • 患者さんにガラクトース血症の典型的な症状があるかどうかと、赤血球のGALT / GALK / GALE活性の定量測定などの検査結果によって区別できます。

予防

ガラクトース血症を予防する方法は?

ガラクトース血症は予防できますか?ガラクトース血症を防ぐ方法は?

  • 遺伝性疾患として、ガラクトース血症は主に出生前診断によって予防されます。出生前診断は、羊水または絨毛膜生検を行い、生検から得られた線維芽細胞を培養し、GALT分析またはDNA変異分析を行って遺伝的欠陥を特定することにより、ガラクトース血症の家族歴またはガラクトース血症の子供をもうけた過去の病歴のあるカップルで行う必要があります胎児に。

ガラクトース血症の患者の合併症を防ぐ方法は?

  • 新生児のガラクトース血症のスクリーニングは、ガラクトース血症の早期発見と診断を容易にします。ガラクトース血症が診断されたら、ガラクトースを制限した厳格な食事療法に従う必要があります。これは、症状を緩和し、合併症を最小限に抑えるのに効果的です。

ガラクトース血症の患者の合併症は何ですか?

  • しかし、食事療法を行った後でも、青年期に入った後も、成長遅延、精神遅滞、卵巣機能不全、白内障などの合併症が発生する可能性があることは、かなり無力です。

治療

ガラクトース血症の治療法は?

ガラクトース血症の患者はどの部門に行くべきですか?

  • ガラクトース血症は通常、出生後数日以内に異常を示します。そのため、新生児科への提示が一般的です。
  • 急性期にない子供は、小児科で定期的に再検査を受けるか、特別遺伝学部門、小児内科、消化器科に行くことができます。
  • 白内障やPOFなどの対応する合併症のある患者は、対応する眼科および婦人科の医師に診てもらう必要があります。

ガラクトース血症はそれ自体を癒すことができますか?

  • 番号!ガラクトース血症は遺伝性の代謝性疾患であり、厳格な食事制限は症状を緩和することしかできませんが、治癒することはできず、長期のフォローアップが必要です。

ガラクトース血症はどのように治療すべきですか?

  • 治療法は酵素欠乏症の種類によって異なりますが、最も重要なのは栄養治療、つまり管理された食事です。GALTの完全な欠如による最も一般的で重度の典型的なガラクトース血症では、食事からの乳糖とガラクトースの摂取を可能な限り避け、1歳以降はカルシウムを適度に補給する必要があります。特定の食事療法については、遺伝性代謝性疾患の食事療法に豊富な経験を持つ栄養士に相談することができます。
  • 黄疸、敗血症、肝臓や腎臓の機能障害、その他の症状や合併症のある子供には、静脈内補液、抗菌薬の投与、血液凝固機能の改善など、特定の状況に応じて症候性および支持療法が行われました。一般的に症状栄養療法の開始後すぐに解決します。したがって、治療の鍵は依然としてガラクトース摂取の制限にあります。

ガラクトース血症は定期的な再検査が必要ですか?

はい。ガラクトース血症の患者は、次のように生涯にわたってフォローアップする必要があります。

  • 赤血球のガラクトース-1-リン酸濃度を定期的に監視して、食事制限が実施されているかどうかを検出しました。

  • 関連する合併症をタイムリーに検出し、適切な治療措置を講じるために、成長と発達の状態、神経発達、卵巣機能、目の検査などを定期的に評価します。

ガラクトース血症は完全に治すことができますか?

  • ガラクトース血症の患者では、厳しい食事療法は通常効果的な寛解につながりますが、完全な治癒にはつながりません。典型的なガラクトース血症のほとんどの子供は、子供の頃は健康で、正常な知能を持っています。しかし、青年期に入った後、彼らはしばしば、発達の遅れ、精神遅滞、言語認知障害、運動失調、無月経、および不妊症などの神経心理学的および卵巣の問題に苦しんでいます。

人生

ガラクトース血症患者は人生で何に注意すべきですか?

ガラクトース血症の患者は食べ物について何に注意すべきですか?

ガラクトース血症患者における乳糖とガラクトース摂取の厳格な制限:

  • 乳児の場合、母乳育児または粉ミルクの授乳を中止し、大豆ベースの粉ミルクの授乳に切り替える必要があります。
  • サプリメントを開始した後は、バター、クリーム、チーズ、スキムミルクパウダー、ホエイ、カゼインなど、あらゆる形態の乳糖を含む乳製品を避けてください。
  • 遊離ガラクトースは一部の野菜や果物に存在しますが、内因的に生成されるガラクトースと比較してわずかな量で存在し、ほとんどの場合、厳しい制限を必要としません。
  • 特に、乳糖を含まない乳児用調製粉乳は、ガラクトース血症の子供にとって安全であるという証拠がないため、使用しないでください。
  • ガラクトース血症の1歳以上の子供は、必要に応じてカルシウムを補給する必要があり、エネルギー、タンパク質、ビタミン、および微量元素の要件は通常の子供と同様であり、追加の補給は必要ありません。
  • ガラクトース血症の患者にとって食事療法は非常に重要で比較的複雑であるため、遺伝性代謝性疾患の食事療法の豊富な経験を持つ栄養士に相談し、赤血球ガラクトース-1-リン酸濃度を定期的に監視して食事療法。

ガラクトース血症は出産に影響しますか?

  • 典型的なガラクトース血症のほとんどの女性患者は、原発性卵巣機能不全に苦しんでおり、POF、月経のまれなまたは無月経、さらには不妊症につながる可能性があります。男性患者は、正常な思春期の発達と出産を持っていました。
  • さらに、ガラクトース血症自体またはガラクトース血症の家族歴があるカップルは、ガラクトース血症の子供を産む可能性が高いため、出生前相談と必要な出生前診断および新生児スクリーニングを改善することをお勧めします。

ガラクトース血症は飛行機で運ばれ、激しく運動し、高地に移動することができますか?

  • これらの活動は、特に敗血症などの重篤な症状との組み合わせで、急性ガラクトース血症の患者には推奨されません。しかし、寛解と診断され、効果的な食事療法を受けた患者では、上記の活動は影響を受けませんでした。

ガラクトース血症の患者は自宅でどのように世話をしますか?

  • ガラクトースが制限された厳格な食事療法への患者の順守の開発と監視を支援します。
  • 定期的なフォローアップ訪問のために患者を病院に連れて行きます。
  • 患者の成長と発達、言語認知、視力、月経、心理状態、および状況の他の側面に注意を払い、異常がある場合は、タイムリーに患者を医師の診察を受けてください。

関連記事