Hepatolenticulaire degeneratie is een autosomaal recessieve genetische ziekte die voor de meeste patiënten een levenslange behandeling vereist. Dit artikel introduceert de etiologie, sy...

Citrullinemie is een genetische ziekte en ernstige gevallen kunnen tot coma leiden. Het wordt aanbevolen om zo vroeg mogelijk medische hulp te zoeken en een dieet is de meest elementaire...