Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, która u większości pacjentów wymaga leczenia przez całe życie. W tym artykule przedstawimy jej...

Cytrulinemia jest chorobą genetyczną, a ciężkie przypadki mogą prowadzić do śpiączki. Zaleca się jak najwcześniejsze podjęcie leczenia, a podstawową terapią jest dieta. W ty...