Glukozuria Mózgowa (Typu Austina Leukodystrofia Metachromatyczna Typu Austina, Dziecięca Lipidoza Siarczkowa Austina)

Navigation
Glukozuria Mózgowa
Części karoserii: Głowa
Przedmioty medyczne: Zdrowie Dzieci Mózg
Przegląd

Co To Jest Choroba Tłuszczowo-siarkowa Typu Austina?

Glukozynolan mózgowy typu Austina u niemowląt, znany również jako leukodystrofia metachromatyczna typu Austina, jest połączeniem glukozynolanów mózgowych i mukopolisacharydozy. Charakteryzuje się łagodną twarzą z zespołem Hurlera, mnogą dysplazją kości, ciężkimi objawami neurologicznymi i znacznym upośledzeniem umysłowym.

przyczyna

Jaki Jest Czynnik Etiologiczny Dziecięcej Glukozurii Mózgowej Typu Austina?

Czynnik etiologiczny

Wady genetyczne i brak sulfatazy sfingozyny (cerebrozydazy) galaktozylo-3-siarczanowej u naszego pacjenta były głównymi przyczynami tej choroby.

Nozogeneza

Podstawowym defektem biochemicznym tej choroby jest niedobór sulfatazy acylosfingozyno-3-galaktozylo-3-siarczanowej (cerebrozydazy), sulfatazy arylowej składającej się z trzech izoenzymów, sulfataz arylowych A, B i C. Gen zlokalizowany jest w 22q13. Zwykle sulfataza cerebrozydowa katalizuje odsiarczanie siarczanu galaktozylo-3-ylo-sfingozyny, mleczanów i siarczanu galaktozylo-sfingozyny. Ponieważ pacjenci z tą chorobą nie mają sulfatazy cerebrozydowej, powyższe glikozydy nie są całkowicie rozkładane i mogą powodować choroby z powodu nadmiernego odkładania się w mózgu.

Zmiany patologiczne tej choroby są najbardziej widoczne w istocie białej ośrodkowego układu nerwowego i nerwów obwodowych, a także mogą wystąpić w innych narządach wewnętrznych i tkankach. Niektóre neurony w tkance mózgowej zostały utracone, a astrocyty rozmnożyły się. Nastąpiła reakcja mikrogleju w głębszej korze, a struktura komórek korowych była nadal zachowana. Istota biała wykazała znaczną utratę neurofosfolipidów, podczas gdy włókna nerwowe w kształcie litery „U” były stosunkowo nienaruszone, ze zmniejszeniem liczby oligodendrocytów i odkładaniem się substancji w pozostałych oligodendrocytach i makrofagach okołonaczyniowych. Cytoplazmatyczne ciałka inkluzyjne zawierające substancje metachromatyczne obserwowano w jądrze zębatym móżdżku, podwzgórzu, wzgórzu, zwojach podstawy, mostku, komórkach rogu przedniego rdzenia kręgowego, komórki zwojowe korzenia nerwu rdzeniowego i komórki zwojowe siatkówki. Pod mikroskopem w świetle spolaryzowanym substancja metachromatyczna była żółto-zielona i ta substancja była dodatnia dla barwienia PAS oraz dla barwienia Sudan Black. Pod mikroskopem elektronowym wewnątrzkomórkowe ciałka inkluzyjne były hydrofilowe, a większość z nich była zlokalizowana w lizosomach. Inkluzje różniły się wielkością (> 1 μm) i większość składała się z koncentrycznych lub poziomo uwarstwionych struktur w przezroczystej matrycy, każda o grubości 6-8 nm. Inny typ ciałka inkluzyjnego składa się z amorficznego materiału otoczonego cienką warstwą (3-4 nm) wytworzoną przez zrąb. Na zewnątrz komórek znajdują się duże kuliste lub okrągłe materiały ziarniste, które pod mikroskopem są metachromatyczne. substancja metachromatyczna była żółto-zielona i ta substancja była dodatnia dla barwienia PAS oraz dla barwienia Sudan Black. Pod mikroskopem elektronowym wewnątrzkomórkowe ciałka inkluzyjne były hydrofilowe, a większość z nich była zlokalizowana w lizosomach. Inkluzje różniły się wielkością (> 1 μm) i większość składała się z koncentrycznych lub poziomo uwarstwionych struktur w przezroczystej matrycy, każda o grubości 6-8 nm. Inny typ ciałka inkluzyjnego składa się z amorficznego materiału otoczonego cienką warstwą (3-4 nm) wytworzoną przez zrąb. Na zewnątrz komórek znajdują się duże kuliste lub okrągłe materiały ziarniste, które pod mikroskopem są metachromatyczne. substancja metachromatyczna była żółto-zielona i ta substancja była dodatnia dla barwienia PAS oraz dla barwienia Sudan Black. Pod mikroskopem elektronowym wewnątrzkomórkowe ciałka inkluzyjne były hydrofilowe, a większość z nich była zlokalizowana w lizosomach. Inkluzje różniły się wielkością (> 1 μm) i większość składała się z koncentrycznych lub poziomo uwarstwionych struktur w przezroczystej matrycy, każda o grubości 6-8 nm. Inny typ ciałka inkluzyjnego składa się z amorficznego materiału otoczonego cienką warstwą (3-4 nm) wytworzoną przez zrąb. Na zewnątrz komórek znajdują się duże kuliste lub okrągłe materiały ziarniste, które pod mikroskopem są metachromatyczne. a większość z nich była zlokalizowana w lizosomach. Inkluzje różniły się wielkością (> 1 μm) i większość składała się z koncentrycznych lub poziomo uwarstwionych struktur w przezroczystej matrycy, każda o grubości 6-8 nm. Inny typ ciałka inkluzyjnego składa się z amorficznego materiału otoczonego cienką warstwą (3-4 nm) wytworzoną przez zrąb. Na zewnątrz komórek znajdują się duże kuliste lub okrągłe materiały ziarniste, które pod mikroskopem są metachromatyczne. a większość z nich była zlokalizowana w lizosomach. Inkluzje różniły się wielkością (> 1 μm) i większość składała się z koncentrycznych lub poziomo uwarstwionych struktur w przezroczystej matrycy, każda o grubości 6-8 nm. Inny typ ciałka inkluzyjnego składa się z amorficznego materiału otoczonego cienką warstwą (3-4 nm) wytworzoną przez zrąb. Na zewnątrz komórek znajdują się duże kuliste lub okrągłe materiały ziarniste, które pod mikroskopem są metachromatyczne.

Zmiany patologiczne w nerwie wzrokowym i nerwach obwodowych polegały na odcinkowej demielinizacji z odkładaniem się substancji metachromatycznych w komórkach Schwanna. Pod mikroskopem elektronowym substancja jest pleomorficzna i składa się z „ciał zebr”. Złogi metachromatyczne mogą być również obecne w komórkach nabłonka kanalików nerkowych i dróg żółciowych, komórkach gruczołów dokrewnych, komórkach miąższu wątroby i komórkach Kupffera.

Objaw

Jaki Objaw Ma Niemowlęca Glukozuria Mózgowa Typu Austina?

Objawy kliniczne zaczęły się od 9 miesiąca do 2 roku życia. Najwcześniejsze objawy to nieprawidłowości behawioralne, pobudzenie, ataksja, nieskoordynowane ruchy lub nieprawidłowości chodu oraz w większości przypadków hipotonia i czasami paraplegia spastyczna. Po roku, gdy zmiana trwa rok, dziecko nie może stać, a reakcja jest powolna i bardziej widoczna, a dziecko może mieć zaburzenia językowe, zwiększone napięcie mięśniowe (bardziej widoczne dla kończyn dolnych), osłabiony lub brak odruchu głębokiego, dalsze nasilenie ataksji , przerywany ból kończyn itp. W wieku od 3 do 4 lat dziecko jest przykute do łóżka, rozwija się czterokończynowy niedowład, może rozwinąć się oczopląs, objawy uszkodzenia móżdżku. Bardziej widoczne są drgawki, zanik nerwu wzrokowego i powolna reakcja. Badanie dna oka może ujawnić szarawe przebarwienie plamki żółtej, które w późniejszym czasie może prowadzić do ślepoty.

Rozpoznanie tej choroby opiera się na objawach klinicznych, głównie klinicznych objawach układu nerwowego, a także na wynikach badań laboratoryjnych.

wykryj

Jak Sprawdzić, Czy Cierpi Na Niedokrwistość Mózgową Typu Austin?

Zwiększenie stężenia siarczanu heparanu w moczu. We krwi obwodowej znajdowały się metachromatyczne ciałka inkluzyjne leukocytów. Analiza biochemiczna ciałek inkluzyjnych komórek w tkankach mózgu lub wątroby wykazała wzrost ilości gangliozydów, głównie gangliozydów GM2 i GM3, a także siarczanu heparanu.

Badanie rentgenowskie: Obraz rentgenowski był podobny do mukopolisacharydozy typu I, ale stopień zmiany był łagodniejszy.

Zapobieganie

Jak Zapobiegać Dziecięcej Glukozurii Mózgowej Typu Austin?

Poprawa jakości populacji, prowadzenie poradnictwa małżeńskiego i macierzyńskiego oraz dążenie do zmniejszenia zachorowalności na choroby genetyczne w populacji. W przypadku jednostek należy podjąć skuteczne środki zapobiegawcze, aby uniknąć narodzin potomstwa z chorobami genetycznymi i występowaniem zmienności genetycznych. Podejmowane działania ogólne obejmują badanie przedmałżeńskie, poradnictwo genetyczne, badanie prenatalne i wczesne leczenie chorób genetycznych.

Leczenie

Jak Leczyć Niemowlęcą Glukozurię Mózgową Typu Austin?

Leczenie: Brak specyficznej terapii, głównie leczenie objawowe.

Rokowanie: Rokowanie jest złe, a większość pacjentów umiera w wieku 4–6 lat.

zidentyfikować

Jak Rozpoznać Niemowlęcą Glukozurię Mózgową Typu Austin?

Należy zwrócić uwagę na diagnostykę różnicową kilku innych zapaleń błony śluzowej.

Powikłanie

Jakie Są Powikłania Dziecięcej Glukozurii Mózgowej Typu Austin?

Choroba może być powikłana oczopląsem, objawami uszkodzenia móżdżku, drgawkami, zanikiem nerwu wzrokowego i ślepotą oraz ataksją z deformacją szkieletu spowodowaną mnogą dysplazją kości i sporadycznie paraplegią spastyczną.

Powiązane artykuły