Austins Typ Av Barndom Cerebral Glukosuri (Austin -typ Metakromatisk Leukodystrofi, Austin Infantile Sulfatide Lipidosis)

Navigation
AD
Austins Typ Av Barndom Cerebral Glukosuri
Kroppsdelar: Huvud
Medicinska ämnen: Barns Hälsa Hjärna
Översikt

Vad är Austin-typ Barndom Hjärnan Svavel Fett Fettsjukdom

Cerebralt glukosinolat av Austin-typ hos spädbarn, även känt som metakromatisk leukodystrofi av Austin-typ, är en kombinerad sjukdom av cerebral glukosinolat och mukopolysackaridos. Det kännetecknas av ett mildt Hurlers syndrom ansikte, multipel bendysplasi, allvarliga neurologiska symtom och markant mental retardation.

Orsak

Vad är Den Etiologiska Faktorn För Austin-typ Infantile Cerebral Glucosuria

Etiologiskt medel

Genetiska defekter och brist på galaktosyl-3-sulfat sfingosinsulfatas (cerebrosidas) hos vår patient var huvudorsakerna till denna sjukdom.

Nosogenes

Den grundläggande biokemiska defekten för denna sjukdom är en brist på galaktosyl-3-sulfatacyl sfingosinsulfatas (cerebrosidas), ett arylsulfatas som har tre isozymer, arylsulfataserna A, B och C. Genen ligger vid 22q13. Normalt katalyserar cerebroside sulfatas avsvavlingen av galaktosyl -3-yl-sfingosinsulfat, laktiter och galaktosyl-sfingosinsulfat. Eftersom patienter med denna sjukdom saknar cerebroside -sulfatas sönderdelas ovanstående glykosider inte helt och kan orsaka sjukdomar på grund av överdriven avsättning i hjärnan.

De patologiska förändringarna av denna sjukdom är mest uppenbara i den vita substansen i centrala nervsystemet och perifera nerver, och det kan också förekomma i andra inre organ och vävnader. Några neuroner i hjärnvävnaden gick förlorade och astrocyterna förökades. Det fanns mikroglia -reaktion i den djupare cortexen, och strukturen hos kortikala celler bevarades fortfarande. Den vita substansen visade signifikant förlust av neurofosfolipid, medan de "U" -formade nervfibrerna var relativt intakta, med en minskning av antalet oligodendrocyter och avsättning av ämnen i de återstående oligodendrocyterna och perivaskulära makrofager. Cytoplasmatiska inklusionskroppar som innehåller metakromatiska ämnen observerades i cerebellära dentatkärnan, hypothalamus, thalamus, basala ganglier, pons, ryggmärgs främre hornceller, spinalnerverot ganglionceller och retinala ganglionceller. Under ett polariserat ljusmikroskop var den metakromatiska substansen gul och grön, och detta ämne var positivt för PAS -färgning såväl som för Sudan Black -färgning. Under elektronmikroskop var intracellulära inklusionskroppar hydrofila och de flesta av dem var belägna i lysosomer. Inkluderingar varierade i storlek (> 1 μm) och bestod mest av koncentriska eller horisontellt skiktade strukturer i en transparent matris, var och en 6-8 nm tjock. En annan typ av inklusionskropp består av ett amorft material omgivet av en tunn film (3-4 nm) som produceras av stroma. Det finns stora sfäriska eller runda granulära material utanför cellerna, som är metakromatiska under mikroskopet. den metakromatiska substansen var gul och grön, och detta ämne var positivt för PAS -färgning såväl som för Sudan Black -färgning. Under elektronmikroskop var intracellulära inklusionskroppar hydrofila och de flesta av dem var belägna i lysosomer. Inkluderingar varierade i storlek (> 1 μm) och bestod mest av koncentriska eller horisontellt skiktade strukturer i en transparent matris, var och en 6-8 nm tjock. En annan typ av inklusionskropp består av ett amorft material omgivet av en tunn film (3-4 nm) som produceras av stroma. Det finns stora sfäriska eller runda granulära material utanför cellerna, som är metakromatiska under mikroskopet. den metakromatiska substansen var gul och grön, och detta ämne var positivt för PAS -färgning såväl som för Sudan Black -färgning. Under elektronmikroskop var intracellulära inklusionskroppar hydrofila och de flesta av dem var belägna i lysosomer. Inkluderingar varierade i storlek (> 1 μm) och bestod mest av koncentriska eller horisontellt skiktade strukturer i en transparent matris, var och en 6-8 nm tjock. En annan typ av inklusionskropp består av ett amorft material omgivet av en tunn film (3-4 nm) som produceras av stroma. Det finns stora sfäriska eller runda granulära material utanför cellerna, som är metakromatiska under mikroskopet. och de flesta av dem var belägna i lysosomer. Inkluderingar varierade i storlek (> 1 μm) och bestod mest av koncentriska eller horisontellt skiktade strukturer i en transparent matris, var och en 6-8 nm tjock. En annan typ av inklusionskropp består av ett amorft material omgivet av en tunn film (3-4 nm) som produceras av stroma. Det finns stora sfäriska eller runda granulära material utanför cellerna, som är metakromatiska under mikroskopet. och de flesta av dem var belägna i lysosomer. Inkluderingar varierade i storlek (> 1 μm) och bestod mest av koncentriska eller horisontellt skiktade strukturer i en transparent matris, var och en 6-8 nm tjock. En annan typ av inklusionskropp består av ett amorft material omgivet av en tunn film (3-4 nm) som produceras av stroma. Det finns stora sfäriska eller runda granulära material utanför cellerna, som är metakromatiska under mikroskopet.

De patologiska förändringarna i synnerven och perifera nerver var segmentell demyelinisering med avsättning av metakromatiska ämnen i Schwann -celler. Under elektronmikroskopi är ämnet pleomorft och består av "zebrakroppar". Metakromatiska avlagringar kan också förekomma i epitelceller i njurrör och gallgång, endokrina körtelceller, leverparenkymceller och Kupffer -celler.

Symptom

Vilket Symptom Har Austin-typ Infantil Cerebral Glukosuri

Kliniska symptom började från 9 månader till 2 års ålder. De tidigaste manifestationerna är beteendeavvikelser, agitation, ataxi, okoordinerade rörelser eller gångavvikelser och i de flesta fall hypotoni och ibland spastisk paraplegi. Efter att lesionen varat i ett år kan barnet inte stå och reaktionen är långsam och mer uppenbar, och barnet kan ha språkstörning, ökad muskelspänning (tydligare för underbenen), försvagad eller frånvarande djupreflex, ytterligare förvärring av ataxi , och intermittent ledsmärta, etc. Vid 3 till 4 års ålder är barnet sängliggande, utvecklar quadripares och kan utveckla nystagmus, tecken på cerebellära lesioner. Kramper, optisk atrofi och långsam reaktion är tydligare. Undersökning av ögonens fundus kan avslöja en gråaktig missfärgning av makula som kan leda till blindhet senare.

Diagnosen av denna sjukdom är baserad på kliniska symptom, främst kliniska manifestationer av nervsystemet, samt laboratoriefynd.

Upptäck

Så Här Kontrollerar Du Om Du Lider Av Austin -typ Infantil Cerebral Glukosuri

Heparansulfat i urinen ökade. Det fanns metakromatiska inklusionskroppar av leukocyter i det perifera blodet. Biokemisk analys av cellinkluderande kroppar i hjärn- eller levervävnader visade att gangliosider ökade, främst GM2- och GM3 -gangliosider, och heparansulfat ökade också.

Röntgenundersökning: Röntgenmanifestationen liknade den för mukopolysackaridos typ I, men förändringsgraden var mildare.

Förebyggande

Hur Man Förhindrar Austin -typ Infantil Cerebral Glukosuri

För att förbättra befolkningens kvalitet, genomföra äktenskap och mammaledning, och sträva efter att minska förekomsten av genetiska sjukdomar i befolkningen. För individer måste effektiva förebyggande åtgärder vidtas för att undvika avkomma med genetiska sjukdomar och förekomst av genetiska variationer. Allmänna åtgärder som vidtas inkluderar undersökning före äktenskapet, genetisk rådgivning, prenatal undersökning och tidig behandling av genetiska sjukdomar.

Behandling

Hur Man Behandlar Austin Typ Infantil Cerebral Glukosuri

Behandling: Ingen specifik behandling, främst symptomatisk behandling.

Prognos: Prognosen är dålig och de flesta patienter dör inom 4–6 års ålder.

Identifiera

Hur Man Identifierar Austin -typ Infantil Cerebral Glukosuri

Differentialdiagnosen från flera andra mukosit bör uppmärksammas.

Komplikation

Vad är Komplikationerna Av Austin -typ Infantil Cerebral Glukosuri

Sjukdomen kan vara komplicerad med nystagmus, tecken på cerebellär lesion, kramper, optisk nervatrofi och blindhet och ataxi av skelettdeformitet orsakad av multipel bendysplasi och spastisk paraplegi ibland.

Relaterade artiklar