โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป (Maple Diabetes, MSUD,)

Navigation
AD
โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป
ส่วนของร่างกาย: ตัวเต็ม
วิชาแพทย์: สุขภาพเด็ก โรคทางพันธุกรรม
ภาพรวม

โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปคืออะไร?

โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปคืออะไร?

เมเปิ้ลเบาหวานเป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องของเอ็นไซม์เมตาบอลิซึมในร่างกาย ซึ่งนำไปสู่ปัญหาการย่อยสลายและเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง (ส่วนใหญ่รวมถึงลิวซีน กรดอะมิโนไอโซลิวซีน และวาลีน ซึ่งร่างกายมนุษย์ไม่สามารถผลิตได้ แต่ ได้มาจากอาหาร) และการสะสมของกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งและสารตัวกลางการเผาผลาญของพวกมัน (กรดคีโตสามตัว)

กรดคีโตทั้งสามนี้ถูกขับออกจากปัสสาวะของผู้ป่วย ทำให้ปัสสาวะมีกลิ่นคาราเมลหวาน เช่น กลิ่นของน้ำเชื่อมเมเปิ้ล จึงเรียกว่าโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป หรือที่เรียกว่าเบาหวานจากเมเปิ้ล

กรดคีโตทั้งสามนี้สามารถสร้างความเสียหายต่อระบบประสาทของผู้ป่วย นำไปสู่ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง (เช่น ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้น อาการชัก ความเฉื่อย และโคม่า) ความยากลำบากในการให้อาหารในวัยเด็กและภาวะกรดในการเผาผลาญ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ถูกต้อง และมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตในวัยเด็ก

โรคเบาหวานจากเมเปิ้ลเป็นโรคทางพันธุกรรม และความใกล้ชิดกันจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคในคนรุ่นหลัง

เมเปิ้ลเบาหวานเป็นเรื่องธรรมดาหรือไม่?

โดยทั่วไปแล้ว โรคเบาหวานจากเมเปิ้ลนั้นพบได้ไม่บ่อย ทั่วโลก อุบัติการณ์ของโรคเบาหวานจากต้นเมเปิลคือ 1 รายต่อการเกิดมีชีพ 185,000 ราย และโปรตุเกสมีอัตราโรคเบาหวานจากเมเปิ้ลสูงที่สุดแห่งหนึ่งของโลก โดย 1 รายต่อการเกิดมีชีพ 88,800 ราย

โรคนี้มีอุบัติการณ์สูงขึ้นในภูมิภาคหรือประเทศที่มีอัตราการติดต่อกันในระดับสูง เช่น วัยหมดประจำเดือนในเพนซิลเวเนีย ซึ่งมีอุบัติการณ์สูงถึง 1 ใน 200 การเกิดมีชีพ

เบาหวานชนิดเมเปิ้ลมีกี่ประเภท?

จากการขาดเอนไซม์เมแทบอลิซึมและความแตกต่างของอาการแสดง โรคเบาหวานจากต้นเมเปิลแบ่งออกเป็น 5 ประเภท ได้แก่ ประเภททั่วไป ประเภทการขาด E3 ประเภทปฏิกิริยาไทอามีน ชนิดไม่ต่อเนื่อง และชนิดไม่รุนแรง

2 ประเภทแรกมักจะพัฒนาในช่วงทารกแรกเกิดและ 3 ประเภทหลังสามารถพัฒนาในวัยทารกหรือเมื่อใดก็ได้ในช่วงวัยเด็ก ประเภททั่วไปเป็นประเภทที่พบมากที่สุดโดยคิดเป็น 3/4

สาเหตุ

สาเหตุของโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปคืออะไร?

สาเหตุของโรคเบาหวานเมเปิ้ลคืออะไร?

เมเปิ้ลเบาหวานเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากปัญหาทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal ความสนิทสนมกันเพิ่มความเสี่ยงของโรคในรุ่นต่อ ๆ ไปอย่างมาก

ใครคือแหล่งที่มาหลักของโรคเบาหวานเมเปิ้ล?

Mennonites และ Amish มีความไวต่อโรค อุบัติการณ์ของโรคนี้สูงขึ้นในภูมิภาคและประเทศที่มีอัตราการติดต่อกันในระดับสูง

โรคเบาหวานเมเปิ้ลสามารถติดเชื้อได้หรือไม่?

เมเปิ้ลเบาหวานเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดและไม่ติดต่อ

โรคเบาหวานเมเปิ้ลสามารถสืบทอดได้หรือไม่?

โรคเบาหวานเมเปิ้ลจะได้รับการสืบทอดตามกฎของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ เข้าใจง่ายๆ ว่าถ้าทั้งสามีและภรรยาไม่แสดงอาการของโรคแต่ทั้งคู่มียีนที่ก่อให้เกิดโรค ลูกหลานจะมีโอกาสป่วย 25%

ในกลุ่มเครือญาติ ทั้งสามีและภรรยามีความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรมสูงและมีแนวโน้มที่จะนำยีนที่ก่อให้เกิดโรคไปพร้อม ๆ กันซึ่งนำไปสู่โรคในรุ่นต่อ ๆ ไป

อาการ

อาการของโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปคืออะไร?

อาการทั่วไปของโรคเบาหวานเมเปิ้ลคืออะไร?

  • โรคเบาหวานเมเปิ้ลทั่วไป:เป็นโรคเบาหวานประเภทเมเปิ้ลที่พบได้บ่อยและร้ายแรงที่สุด และแม้ว่าจะสามารถรักษาได้ แต่ก็สามารถมีผลที่ตามมาของภาวะปัญญาอ่อนและความเสียหายของเส้นประสาท ทารกแรกเกิดอาจแสดงอาการหงุดหงิด กลืนอาหารลำบาก อาเจียน แขนขาแข็ง เฉื่อยชา และความผิดปกติอื่นๆ ภายใน 48 ชั่วโมงหลังคลอด และอาจเกิดอาการเซื่องซึมและหงุดหงิดสลับกัน แขนขาตึง ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ ชักจากลมบ้าหมู และมีอาการสมองบวมน้ำภายใน 4 วันหลังคลอด อาการในทารกแรกเกิดที่กินนมแม่อาจปรากฏขึ้นในภายหลังและอาจเกิดล่าช้าไปจนถึง 2 สัปดาห์หลังคลอด เด็กมักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง

  • โรคเบาหวานจากต้นเมเปิลเป็นระยะ:ผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องของเอนไซม์เมตาบอลิซึมประเภทนี้ไม่ร้ายแรง ดังนั้นการโจมตีจึงไม่ต่อเนื่อง มักเกิดจากการผ่าตัด การติดเชื้อ การรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง และการอาเจียนบ่อยครั้ง และการโจมตีแบบพิเศษอื่นๆ อาการของการโจมตีคล้ายกับอาการปกติ แต่อาการจะรุนแรงกว่า และผู้ป่วยบางรายอาจเสียชีวิตระหว่างการโจมตี

  • เบาหวานชนิดไม่รุนแรงจากต้นเมเปิล:น้ำเชื่อมเมเปิ้ลและอาการเล็กน้อยในปัสสาวะในช่วงทารกแรกเกิด และโรคเบาหวานจากต้นเมเปิลในเวลาต่อมาเมื่อมีโรคอื่น ๆ ซึ่งแสดงให้เห็นเช่นเดียวกับชนิดทั่วไปแต่รุนแรงกว่า ด้วยการรักษาวิตามินบี 1 อย่างมีประสิทธิภาพ

  • เบาหวานเมเปิ้ลที่ทำปฏิกิริยากับไทอามีน:ไทอามีนหรือที่เรียกว่าวิตามินบี 1 เป็นโคเอ็นไซม์ในการเผาผลาญกรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง รูปแบบการแสดงออกนี้ยังรุนแรงกว่าและมีประสิทธิภาพในการรักษาด้วยวิตามินบี 1

  • เบาหวานเมเปิ้ลที่ขาด E3:เบาหวานชนิดนี้มีอาการรุนแรงเนื่องจากข้อบกพร่องในเอนไซม์เผาผลาญที่หลากหลาย

อะไรคือผลที่ร้ายแรงของโรคเบาหวานเมเปิ้ล?

ผู้ป่วยเมเปิ้ลรุนแรงที่เป็นเบาหวาน ถ้าไม่ผ่านการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ระยะเฉียบพลันอาจตายเนื่องจากพิษจากการเผาผลาญ การรักษาที่ไม่ได้ใช้งานในระยะยาว อาจปรากฏปัญญาอ่อน ระบบประสาทเสียหายผลที่ตามมา

ตรวจจับ

วิธีการตรวจโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป?

วิธีการวินิจฉัยโรคเบาหวานเมเปิ้ล?

เมื่อแพทย์วินิจฉัยโรคเบาหวานจากเมเปิ้ล ข้อมูลอ้างอิงหลักคือการวิเคราะห์กรดอะมิโนและกรดอินทรีย์

  • การตรวจหากรดแอล-อัลโล-อะมิโนในเลือดของเธอเป็นลักษณะของโรคนี้
  • ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถตรวจพบระดับที่เพิ่มขึ้นของกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งและกรดอินทรีย์สายโซ่กิ่งในการตกเลือด
  • ในช่วงที่โรคนี้เริ่มมีอาการ ความเข้มข้นของกรด α -ketoisovaleric ในเลือดและความเข้มข้นของกรด α-hydroxyisovaleric ในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น

การทดสอบข้างต้นสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

มีการทดสอบอะไรบ้างเพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นเบาหวานหรือไม่?

  • การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: มีความสงสัยอย่างมากเกี่ยวกับน้ำเชื่อมเมเปิ้ลในปัสสาวะของทารกแรกเกิด เหงื่อออก หรือภาวะกรดเมตาบอลิซึมโดยไม่ทราบสาเหตุ สามารถตรวจคัดกรองโดยควบคู่แมสสเปกโตรเมตรี แต่อาจตรวจไม่พบผู้ป่วยที่มีอาการไม่รุนแรง สำหรับทารกแรกเกิดที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเบาหวานจากต้นเมเปิล สามารถทำการวิเคราะห์ DNA หรือเก็บตัวอย่างเลือดที่ 18-24 ชั่วโมงหลังคลอดเพื่อวิเคราะห์กรดอะมิโน

  • การวิเคราะห์ระดับน้ำตาลในเลือดและก๊าซในเลือด: การทำความเข้าใจภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและกรดจากการเผาผลาญสามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคได้

  • การหากรดอะมิโนสายโซ่กิ่งและเมแทบอไลต์: โรคสามารถยืนยันได้ ตัวอย่างอาจเป็นเลือด ปัสสาวะ

  • การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ: ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและทำนายปฏิกิริยาการรักษา

โรคใดที่ง่ายต่อการสับสนกับโรคเบาหวานเมเปิ้ล? จะแยกแยะได้อย่างไร?

โรคเบาหวานเมเปิ้ลอาจสับสนกับความผิดปกติของสมองอื่น ๆ เนื่องจากอาการทั่วไปของความเสียหายของระบบประสาท แพทย์จำเป็นต้องบอกความแตกต่างโดยทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการ การระบุโดยหลักคือการตรวจหากรดอะมิโนสายโซ่กิ่งและเมแทบอไลต์ของพวกมัน

การป้องกัน

วิธีการป้องกันโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป?

หลีกเลี่ยงการคบหาสมาคม หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเบาหวานจากต้นเมเปิลหรือปัจจัยเสี่ยง การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการวัดน้ำคร่ำหรือการทำงานของเอนไซม์เซลล์ที่ร้ายกาจ และเลือกยุติการตั้งครรภ์เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดของทารกในครรภ์ที่เป็นโรค

การรักษา

วิธีการรักษาโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล?

ผู้ป่วยเบาหวานเมเปิ้ลควรไปแผนกใด

ภาควิชากุมารเวชศาสตร์และต่อมไร้ท่อ

โรคเบาหวานเมเปิ้ลสามารถรักษาตัวเองได้หรือไม่?

โรคเบาหวานจากเมเปิ้ลไม่ได้รักษาตัวเอง และหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีและมีประสิทธิภาพ ปัญญาอ่อน ผลที่ตามมาของความเสียหายของระบบประสาท และแม้กระทั่งความตายก็จะปรากฏขึ้น

วิธีการรักษาโรคเบาหวานเมเปิ้ล?

การรักษาโรคเบาหวานจากเมเปิ้ลส่วนใหญ่รวมถึงการบำบัดด้วยอาหาร ภาวะเมตาบอลิซึมเฉียบพลัน การใช้ยา และการผ่าตัด

  • การบำบัดด้วยอาหาร:เริ่มต้นแต่เนิ่นๆ และยึดมั่นไปตลอดชีวิต คาดว่าจะมีการพัฒนาตามปกติหากเริ่มการบำบัดด้วยอาหารภายใน 1 สัปดาห์หลังคลอดหรือก่อนความบกพร่องทางระบบประสาทอย่างรุนแรง ปริมาณกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งในอาหารต้องจำกัด และเป้าหมายการรักษาคือการรักษาความเข้มข้นของกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งในเลือดให้อยู่ในช่วงปกติ อาจใช้อาหารปรุงแต่งหรืออาหารทางการแพทย์ จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์กรดอะมิโนในเลือดทุกสัปดาห์เพื่อปรับเปลี่ยนอาหารในช่วงเริ่มต้นของการรักษา
  • การรักษาภาวะเมแทบอลิซึมเฉียบพลัน:ความผิดปกติของการเผาผลาญเฉียบพลันของเบาหวานเมเปิ้ลส่งผลให้เกิดการสะสมของกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งจำนวนมากและตัวกลางการเผาผลาญของพวกมันในเลือด นำไปสู่ภาวะกรดรุนแรงและการทำงานของระบบประสาทลดลงอย่างรวดเร็ว ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างแข็งขัน . เช่น การฟอกไต สารอาหารทางหลอดเลือดดำแบบมาตรฐานที่มีกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งออก การรักษาด้วยกลูโคสร่วมกับอินซูลินในปริมาณเล็กน้อย และฮอร์โมนการเจริญเติบโตของยีนรีคอมบิแนนท์
  • การรักษาด้วยยา:สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วยวิตามินบี 1 อย่างมีประสิทธิภาพ สามารถให้วิตามินบี 1 ได้ 10–1000 มก. ต่อวัน
  • การผ่าตัดรักษา:สำหรับเด็กที่เป็นเบาหวานชนิดเมเปิ้ลทั่วไป การปลูกถ่ายตับสามารถพิจารณาได้เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน และผลการศึกษาพบว่าการเผาผลาญทางชีวเคมีจะกลับสู่ภาวะปกติทันทีหลังการผ่าตัด

โรคเบาหวานเมเปิ้ลสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาที่ถูกต้องและทันท่วงทีสามารถทำให้เด็กมีชีวิตรอดและอาการจะดีขึ้น

ชีวิต

ผู้ป่วยโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปควรใส่ใจอะไรในชีวิต?

ผู้ป่วยโรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัปควรใส่ใจในเรื่องใด?

อาหารต้องจำกัดการบริโภคกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งในอาหาร แต่ไม่สามารถจำกัดมากเกินไปได้ และจำเป็นต้องปรับอาหารตามผลการวิเคราะห์กรดอะมิโนในเลือด

ถ้ากรดอะมิโนสายโซ่กิ่งถูกจำกัดมากเกินไป (ตัวอย่างเช่น กรดอะมิโนลิวซีนและไอโซลิวซีนถูกจำกัดมากเกินไป) ความเสียหายของผิวหนัง เช่น เยื่อบุช่องท้องอักเสบบริเวณเปลือกตา ผิวหนังอักเสบจากผ้าอ้อม และอื่นๆ ในทำนองเดียวกันอาจเกิดขึ้น

ผู้ป่วยเบาหวานเมเปิ้ลจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบหรือไม่? ทบทวนอย่างไร?

ผู้ป่วยเมเปิ้ลที่เป็นเบาหวานต้องติดตามผลเป็นประจำ

  • สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคในวัยเด็ก ขอแนะนำให้ทำการตรวจสอบทุกสัปดาห์สำหรับเด็กอายุต่ำกว่า 3 เดือน ทุกสองสัปดาห์ถึงทุกเดือนสำหรับเด็กอายุ 3 ถึง 12 เดือน และทุกเดือนหลังจากนั้น เนื้อหาของการวัดคือความเข้มข้นของกรดอะมิโนในพลาสมา และปริมาณของกรดอะมิโนสายโซ่กิ่งถูกปรับตามผลการวัด
  • สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคหลังวัยทารก ขอแนะนำให้ตรวจสอบความเข้มข้นของกรดอะมิโนในพลาสมาทุกเดือนจนกว่าจะคงที่และทุก 3-6 เดือนหลังจากนั้น

บทความที่เกี่ยวข้อง