Hepatolentiküler dejenerasyon, çoğu hasta için ömür boyu tedavi gerektiren otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bu makale etiyolojisi, semptomları, teşhisi, teda...

Sitrüllinemi genetik bir hastalıktır ve ciddi vakalar komaya neden olabilir. Mümkün olduğunca erken tıbbi tedaviye başvurulması önerilir ve diyet en temel tedavidir. Bu makale ...