Hipofosfatemik Raşitizm (Kalıtsal Hipofosfatemik Raşitizm, Hipofosfatemik Osteomalazi)

Navigation
Hipofosfatemik Raşitizm
Gövde Parçaları: Tam Vücut
Tıbbi Konular: çocuk Sağlığı Kemik Genetik hastalık
Genel bakış

Hipofosfatemik Raşitizm Nedir?

Hipofosfatemik raşitizm nedir?

Hipofosfatemik raşitizm çocuklarda görülen metabolik kemik hastalıklarıdır.

Hipofosfatemik raşitizm, çeşitli nedenlerle fosforun renal tübüler geri emilimine neden olan, böbrekte aşırı fosfor kaybı ve kemik displazisi ile sonuçlanan metabolik bir kemik hastalığıdır. HİPOFOSFATEMİK RAKETLİ çocuklar sıklıkla hipofosfatemi, boy kısalığı, her iki alt ekstremitede kemik deformiteleri vb. ile başvururlar.

Hipofosfatemik raşitizmlerin nedeni öncelikle konjenital veya kalıtsaldır veya neoplazi ve diğer renal tübüler hastalıklara sekonderdir. Tedavi, kemik deformitelerinin oluşmasını veya şiddetlenmesini önlemeye odaklanır ve gerekirse cerrahi tedavi gerekir.

Hipofosfatemik raşitizm yaygın mıdır?

Hipofosfatemik raşitizm çocuklarda görülen metabolik bir kemik hastalığıdır ve prevalansı açısından nadirdir ve 25.000 kişide bir vakada görülür.

Hipofosfatemik raşitizm ve hipofosfatemik osteomalazi aynı hastalık mıdır?

Bu iki hastalık aslında, her ikisi de böbrek tübüllerinin proksimal kıvrımlı tübülleri tarafından fosfor emiliminin engellenmesinden kaynaklanan ve böbrekten aşırı fosfor kaybına, idrar fosforunun artmasına ve kan fosforunun azalmasına neden olan, patogenezden kaynaklanan bir hastalık sınıfına aittir. , kemik sorunlarına yol açar.

Çocukluk çağındaki hastalık raşitizme neden olabilir, bu nedenle hipofosfatemik raşitizm olarak adlandırılır ve yetişkinlikteki hastalık osteomalaziye neden olabilir, bu nedenle Hipofosfatemik Osteomalazi olarak adlandırılır. Bu nedenle, iki hastalık aynı hastalığın farklı yaş gruplarında farklı belirtileridir.

Hipofosfatemik raşitizm türleri nelerdir?

Hipofosfatemik raşitizm, hastalığın nedenine göre konjenital kalıtım ve kazanılmış kalıtım olmak üzere iki tipe ayrılabilir. Konjenital kalıtım, aşağıdakiler dahil en yaygın olanıdır:

  • PHEX gen mutasyonunun neden olduğu, XLH olarak kısaltılan X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm, daha fazla kadın hasta ile en yaygın hipofosfatemik raşitizm türüdür.
  • ADHR olarak kısaltılan otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm, fibroblast büyüme faktörü (FGF)-23 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve bu formun görülme sıklığı düşüktür.
  • MPl genindeki ve ENPPl genindeki nispeten nadir mutasyonların neden olduğu, ARHR olarak kısaltılan otozomal resesif hipofosfatemik raşitizm.
  • HHRH olarak kısaltılan SLC34A3 gen mutasyonunun neden olduğu hiperkalsiüri ile birlikte otozomal resesif hipofosfatemik raşitizm diğer tiplerden farklıdır. Bu tip hipofosfatemi vücutta aktif D vitamini üretimini uyarabilir, bağırsak yolunda kalsiyum ve fosfat emilimini artırabilir, hiperkalsiüri oluşturabilir ve paratiroid hormonunun sentezini engelleyebilir.

Ve edinilenlere gelince, aşağıdaki koşullara sahiptir:

  • Fanconi sendromu, proksimal tübüler asidoz, normal kan şekeri, hipofosfatemi, hipoürisemi, hipokalemi, aminoasidüri ve proteinüri ile artan idrar glikozu ile karakterizedir.
  • TIO olarak kısaltılan tümörle ilişkili hipofosfatemik osteomalazi, uzun kemik stromal tümörleri ve distal ekstremite, sinüs, nazofarenks ve kasık tümörlerinin neden olduğu nadir bir paraneoplastik sendromdur. Tümörler çoğunlukla iyi huyludur ve yavaş büyür, genellikle iskelet kası ağrısı, kas zayıflığı ve kemik kırığı olarak kendini gösterir.
  • Tek veya çoklu fibröz kemik displazisi (McCune-Albright sendromu gibi).

Neden

Hipofosfatemik Raşitizm Nedeni Nedir?

Hipofosfatemik raşitizmlerin nedeni nedir?

Fosfor, vücut hücre dokusunu oluşturan önemli bir elementtir, fosforun % 85'i kemik dokusunda depolanır, bu nedenle fosfor kemik dokusunun sağlığı için oldukça önemlidir.

Gıda, vücut için ana fosfor kaynağıdır. Gıdalardaki fosfor ince bağırsaktan emilir. Fosfor esas olarak böbrekler yoluyla atılır. Fosforun yaklaşık %80'i böbreklerin proksimal tübüllerinden geçerken vücuda yeniden emilir. Fosforun sadece yaklaşık %20'si idrardan atılır.

Fosforun bağırsaktan emilimi ve fosforun böbreklerden atılımı vücudun regülasyonu altında dengede olup, fosforun kemik dokularında stabilitesini sağlar. Bunlar arasında, fibroblast büyüme faktörü -23 (FGF-23 olarak kısaltılır, fosfor giderici hormon olarak da bilinir) idrarla fosfor atılımını artırabilir.

Ayrıca paratiroid hormonu (kısaltılmış PTH), büyüme hormonu (kısaltılmış GH'den beri), insülin (kısaltılmış INS), insülin benzeri büyüme faktörü -1 (kısaltılmış IGF-1), epidermal büyüme faktörü, tiroid hormonu, glukokortikoidler ve aktif vitamin D(1,25- dihidroksivitamin D3) ayrıca böbrek emilimini ve fosforun atılımını düzenler.

Gen mutasyonu veya yukarıdaki düzenleyici faktörleri etkileyen ve aşırı böbrek fosforu alınmasına yol açan başka bir neden gibi vücudun belirli bir bölümünde bir şeyler ters gittiğinde, idrar fosforu artacak ve kan fosforu düşecektir. Hastalık bebeklik döneminde ortaya çıkarsa, sonunda hipofosfatemik raşitizme yol açacaktır.

Hipofosfatemik raşitizm bulaşıcı mıdır?

Hipofosfatemik raşitizm bulaşıcı değildir.

Hipofosfatemik raşitizm kalıtsal mıdır?

Çoğu hipofosfatemik raşitizm, kalıtsal bir hastalık olarak kalıtsaldır. Hipofosfatemik raşitizmlerin en yaygın şekli, ailesel hipofosfatemik raşitizmlerin %80'ini oluşturan X'e bağlı kalıtımdır. Nadir olarak otozomal dominant kalıtım vardır. Otozoma resesif kalıtım vb. ile nadir.

Belirti

Hipofosfatemi Raşitizminin Belirtileri Nelerdir?

Hipofosfatemik raşitizmlerin ortak belirtileri nelerdir?

Hipofosfatemik raşitizm ana belirtileri şunlardır:

  • Yavaş büyüme, genellikle doğumda normal boy, ancak daha sonra büyüme hızında azalma, sonuçta boy kısalığına neden olabilir, alt ekstremite kemik tutulumu üst ekstremite kemiğinden daha belirgindir (alt ekstremite özellikle kısadır).
  • Kare kafatası, boncuklu kaburgalar (yani, kaburgaların ve kaburga kıkırdağının birleştiği yerde inci gibi genişleyen) ve Harrion's sulkus (bebeklik döneminde lateral göğüs duvarında eğik bir çöküntü) gibi iskelet malformasyonları bebeklik döneminde görülebilir.
  • Genu valgus (X-bacak) ve genu varus (O-bacak) gibi üst ve alt ekstremite malformasyonları bebeklik döneminde emekleme veya yürüme başladığında ortaya çıkabilir.
  • Tekrarlanan kırıklar, çoğu aktiviteden sonra şiddetlenen kemik deformitesini ve kemik veya eklem ağrısını da şiddetlendirebilir.
  • Gecikmiş dişlenme, kalsifiye dentin, diş yaralanması, düşmesi kolay ve periodontal apse.
  • Diğer belirtiler arasında çocukların tükenmişliğe, ağlamaya ve zayıf kiloya karşı duyarlılığı yer alır.

Hipofosfatemik raşitizm ciddi sonuçları nelerdir?

Hipofosfatemik raşitizmlerin başlıca ciddi sonuçları şunlardır:

  • Yavaş büyüme, kısa boy.
  • İskelet deformitesi.
  • Kemik ağrısı, kırık vb.

Algıla

Hipofosfatemik Raşitizm Nasıl Kontrol Edilir?

Hipofosfatemik raşitizm nasıl teşhis edilir?

Doktor hipofosfatemik raşitizm tanısını koyarken esas olarak çocuğun sunumuna, testlerine ve muayenelerine başvurmuştur.

Çocuk yaklaşık L yaşlarında şiddetli raşitizm gösterirse, hipofosfatemik raşitizm neredeyse kesindir. Örneğin:

  • Alt ekstremite bükülme deformitesi ve diğer daha ciddi belirtiler.
  • Laboratuvar kan fosforu önemli ölçüde azaldı.
  • Kandaki kalsiyum normalde düşüktür.
  • L, 25-(OH)2-D3 normal veya azalmış.
  • Yüksek veya normal serum paratiroid hormonu.
  • Üriner fosfor artar ve renal tübüler fosfor geri emilim oranı genellikle %85'in altındadır.

Koşullar izin verirse, gen mutasyonunun daha fazla tespiti gerekir ve mutasyona uğramış gen tespit edilebilirse teşhis daha da doğrulanabilir.

Hipofosfatemik raşitizm teşhisi için hangi testler gereklidir?

Fiziksel muayeneler, kan ve idrar testleri, görüntüleme muayeneleri ve gen mutasyon testleri genellikle gereklidir.

Fizik muayene: Esas olarak çocuğun boyunu ve şekil bozukluğu olup olmadığını anlamak, çocuğun boyunu, diz aralığını ve diğer değerleri kaydetmek, kemik deformitesi belirtilerini gözlemlemek için kullanılır.

Kan ve idrar testleri: Esas olarak tanıya yardımcı olmak için kullanılır. Kan fosforu, kan kalsiyumu, alkalin fosfataz (ALP), L, 25-(OH)2-D3, 24 saatlik idrar fosforu ve idrar kalsiyumu değerlerini dahil edin. Hipofosfatemik raşitizm, düşük kan fosforu, yüksek idrar fosforu, artmış kan alkalin fosfataz, normal kan kalsiyumu, normal veya düşük idrar kalsiyumu, normal veya azalmış L, 25-(OH)2-D3 ve normal paratiroid hormonu ile karakterizedir. İdrar fosforuna göre, kan fosforu, kreatinin renal tübüler fosfor ağır emilim oranını (PTR olarak kısaltılır) hesaplayabilir, indeks% 85'ten az ise, yüksek idrar fosforunun, düşük fosfor raşitizminin performansını desteklediğini gösterir. Kan fibroblast büyüme faktörü -23'ün (FGF-23 olarak kısaltılır) tespiti tanı için önemlidir.

Görüntüleme muayenesi: böbrek taşı gibi anormal durumların olup olmadığını anlamak için esas olarak böbreğin B-taraması. Metafizde belirsiz fırça benzeri veya fincan benzeri değişiklikler, kemik korteksinde incelme, kemik seyrekleşmesi ve distal uçlarda belirsiz veya yok kalsifikasyon bantları gibi hipofosfatemik raşitizm görüntüleme belirtilerini aramak için kemiğin röntgen filmi ulna ve yarıçap. Tümör kaynaklı hipofosfatemik raşitizmden şüpheleniliyorsa, tümörün bulunmasına yardımcı olmak için BT, manyetik rezonans görüntüleme ve PET-CT gibi görüntüleme incelemeleri yapılabilir.

Gen mutasyon tespiti: PHEX DMPl, ENPPl, FAM20c, SLC34A3 ve CLCN5 gibi ilgili patojenik genler için kan alındı.

Hangi hastalıkların hipofosfatemik raşitizm ile karıştırılması kolaydır? Nasıl ayırt edilir?

Hipofosfatemik raşitizm ve D vitamini eksikliği raşitizmi olan çocuklar raşitizm ile başvurdu ve bu nedenle karıştı ve yanlış teşhis edildi.

Hipofosfatemik raşitizm, artmış idrar fosforu, azalmış kan fosforu ve geleneksel kalsiyum ve D vitamini ile etkisiz tedavi ile karakterizedir. Bununla birlikte, geleneksel D vitamini ve kalsiyum ile 2-4 hafta tedaviden sonra, D vitamini eksikliği olan raşitizm semptomları önemli ölçüde düzeldi ve kan kalsiyum, fosfor ve alkalin fosfataz içerikleri de normal olma eğilimindeydi.

Bir yaşından sonra güneş ışığının artması ve raşitizm semptomlarının şiddetlenmesi durumunda zamanında kan fosforu ve idrar fosforuna bakılmalıdır, örneğin kan fosforu azalır, idrar fosforu yükselir, kalsiyum ve D vitamini tedavisinin etkisiz kaldığı durumlarda hipofosfatemik raşitizm tanısı konur. gözden kaçan tanı ve yanlış tanılardan kaçınmak için düşünülmelidir.

Önleme

Hipofosfatemik Raşitizm Nasıl Önlenir?

Hipofosfatemik raşitizm önlenebilir mi?

Hipofosfatemik raşitizmlerin çoğu konjenital genetik hastalıklardır ve benzer hastalık öyküsü olan ailelere doğum öncesi konsültasyon iyi yapılmalıdır, bu da doğumda hastalıklı çocukların insidansını azaltmaya yardımcı olur.

Hipofosfatemik raşitizm hastaları diğer hastalıkları nasıl önleyebilir?

Kalsitriol dozunu fosfor preparatı dozu ile dengelemek için düzenli ilaç tedavisi, düzenli yeniden muayene ve ilaçların yeniden muayene göstergelerine göre ayarlanması, ilgili komplikasyonların ortaya çıkmasını önleyebilir.

Tedavi

Hipofosfatemik Raşitizm Nasıl Tedavi Edilir?

Hipofosfatemik raşitizmlerin doktora görünmesi için hangi bölüme ihtiyacı vardır?

Endokrinoloji veya pediatri.

Hipofosfatemik raşitizm kendi kendini iyileştirebilir mi?

Çoğu hipofosfatemik raşitizm doğuştan gelen genetik faktörler nedeniyle kendi kendine yeterli değildir ve uzun süreli tedavi gerektirir. Az sayıda hipofosfatemik raşitizm, tümörle ilişkili hipofosfatemik raşitizm gibi edinilmiş belirli hastalıklara ikincildir ve çoğunlukla tümörün etiyolojisi ortadan kaldırılırsa düzelebilir.

Hipofosfatemik raşitizm nasıl tedavi edilir?

Hipofosfatemik raşitizmlerin terapötik amacı, kemik deformitesinin oluşmasını ve şiddetlenmesini önlemek, kan fosforunu mümkün olduğunca artırmak, normal düşük bir değerde tutmak, kan alkalin fosfatazını normalleştirmek ve sekonder hiperparatiroidizm, hiperkalsemi ve hiperkalsiüriyi önlemektir.

Şu anda, fosfat çimentosu ve D vitamini türevi (yani kalsitriol) ile kombine tedavi esas olarak uygulanmakta ve tedavi büyüme ve gelişme döneminin sonuna kadar sürmektedir.

Tedavinin önemli bir prensibi, kalsitriol dozunun fosfor preparasyonu dozu ile dengelenmesidir. Aşırı dozda kalsitriol hiperkalsemi ve hiperkalsiüriye yol açabilir. Aşırı fosfor preparatı sekonder hiperparatiroidizme neden olabilir. Özel koşullar aşağıdaki gibidir:

  • Radyografilerde metafizde aktif bir lezyon görüldüğünde kalsitriol ve fosfat miktarı arttırılmalıdır.
  • Paratiroid hormonu yükseldiğinde ve hiperkalsemi veya hiperkalsiüri olmadığında kalsitriol dozu tek başına artırılmalıdır.
  • Normal paratiroid hormonuna bağlı hiperkalsemi veya hiperkalsiüri oluştuğunda D vitamini zehirlenmesi düşünülmeli ve kalsitriolün azaltılması gerekir.

Sonuç olarak, spesifik ilaç dozajının spesifik duruma ve test sonuçlarına göre ayarlanması gerekmektedir.

Rekombinant insan büyüme hormonunun (rhGH olarak kısaltılır) yukarıdaki rutin tedavide, çocukların büyüme hızını arttırmak, vücuttaki fosfatın yarı ömrünü arttırmak, kemik yoğunluğunu arttırmak ve boyu iyileştirmek için de kullanılabileceği bildirilmiştir. Bununla birlikte, bu ilacın terapötik etkisi henüz kesin değildir.

Ciddi iskelet deformitesi olan hastalarda medikal tedavi sonrası durumları stabildir ve puberteden sonra cerrahi düzeltme düşünülmelidir.

Hipofosfatemik raşitizm tedavisinde ilaç kullanmanın yaygın yan etkileri nelerdir?

  • Yanlış fosfor uygulaması ishal, kanlı dışkı ve karın ağrısına neden olabilir.
  • Aşırı fosfor dozlarında sekonder hiperparatiroidizm oluşur.
  • Aşırı dozda kalsitriol D vitamini zehirlenmesine, hiperkalsemiye ve hiperkalsiüriye yol açabilir.

Hipofosfatemik raşitizm tedavi edilebilir mi?

Konjenital genetik faktörlerin neden olduğu hipofosfatemik raşitizm tedavi edilemez. Edinilmiş bazı hastalıklardan kaynaklanıyorsa, tümöre bağlı hipofosfatemik raşitizm gibi hastalığın etiyolojisi ortadan kaldırılabilirse hipofosfatemik raşitizm kökten tedavi edilebilir.

Hayat

Hipofosfatemik Raşitizm Hastalarında Yaşamda Nelere Dikkat Edilmelidir?

Hipofosfatemi raşitizmi olan hastalar diyetlerinde nelere dikkat etmelidir?

Gıda, vücut için ana fosfor kaynağıdır. Et ve balık gibi besinlerin çoğu fosfor açısından zengindir. Bu gıdaların alımını uygun şekilde artırın. Dengeli beslenmek, yemek yememek ve parçalı tutulma olmaması bu hastalığın tedavisine yardımcı olacaktır.

Hipofosfatemi raşitizminin gözden geçirilmesi gerekiyor mu? Nasıl gözden geçirilir?

Hipofosfatemik raşitizm periyodik inceleme gerektirir:

  • Tedaviye başlayın. İlaç ayarlama aşamasındaysa aylık olarak gözden geçirin.
  • Takip stabilizasyonu. Serum kalsiyum ve fosfor, serum kreatinin, alkalin fosfataz, 24 saatlik idrar kalsiyum ve fosfor ve idrar kreatinin her üç ayda bir gözden geçirildi.
  • Paratiroid hormonu 6 ayda bir gözden geçirilir.
  • Her 6 ila 12 ayda bir böbrek ultrasonu izlendi.
  • Kemik radyografileri 2 yılda bir gözden geçirildi.

Alkalen fosfataz yükselmişse fosfor dozu artırılarak, paratiroid hormonu normal aralığın üzerindeyse kalsitriol artırılarak ve/veya fosfor dozu azaltılarak ve yüksek idrar kalsiyumu ortaya çıkarsa kalsitriol dozu azaltılarak tedavi izlem sonuçlarına göre ayarlandı. .

Kan fosfor düzeyindeki büyük dalgalanma, fosfor emilimindeki ve metabolik kinetikteki değişiklikler ve hasta açken kan fosforunun düşük olması nedeniyle kan fosfor düzeyi fosfor gereksinimini ölçmek için bir gösterge olarak kullanılmadı. Tedavi sırasında hiperparatiroidizm, böbrek taşı ve böbrek kalsinozu gibi komplikasyonlardan kaçınıldı.

İlgili Makaleler