Austin Loại Bệnh Sunfat Não ở Trẻ Sơ Sinh (Loạn Dưỡng Bạch Cầu Metachromatic Loại Austin)

Navigation
AD
Austin Loại Bệnh Sunfat Não ở Trẻ Sơ Sinh
Các bộ phận cơ thể: đầu
Đối tượng y tế: Sức Khỏe Của Trẻ Em óc
Tổng quan

Bệnh Mỡ Lưu Huỳnh ở Não ở Trẻ Em Kiểu Austin Là Gì

Austin glucosinolate não ở trẻ sơ sinh, còn được gọi là loạn dưỡng bạch cầu metachromatic loại Austin, là một bệnh kết hợp của glucosinolate não và mucopolysaccharidosis. Nó được đặc trưng bởi một khuôn mặt hội chứng Hurler nhẹ, loạn sản nhiều xương, các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng và chậm phát triển trí tuệ rõ rệt.

Nguyên nhân

Yếu Tố Căn Nguyên Của Glucos Niệu ở Trẻ Sơ Sinh Loại Austin Là Gì

Tác nhân gây bệnh

Dị tật di truyền và thiếu galactosyl-3-sulfat sphingosine sulfatase (cerebrosidase) ở bệnh nhân của chúng tôi là những nguyên nhân chính gây ra bệnh này.

Nosogenesis

Khiếm khuyết sinh hóa cơ bản của bệnh này là sự thiếu hụt galactosyl-3-sulfat acyl sphingosine sulfatase (cerebrosidase), một aryl sulfatase có ba isozyme, aryl sulfatases A, B và C. Gen nằm ở 22q13. Thông thường, cerebroside sulfatase xúc tác quá trình khử lưu huỳnh của galactosyl -3- yl-sphingosine sulfate, lactites và galactosyl-sphingosine sulfate. Do bệnh nhân mắc bệnh này thiếu hụt sulfatase cerebroside nên các glycosid trên không bị phân hủy hoàn toàn và có thể gây bệnh do lắng đọng quá nhiều trong não.

Những thay đổi bệnh lý của bệnh này rõ ràng nhất ở chất trắng của hệ thần kinh trung ương và thần kinh ngoại vi, nó cũng có thể xảy ra ở các cơ quan và mô nội tạng khác. Một số tế bào thần kinh trong mô não bị mất và các tế bào hình sao tăng sinh. Có phản ứng microglia trong vỏ não sâu hơn, và cấu trúc của các tế bào vỏ não vẫn được bảo tồn. Chất trắng cho thấy sự mất đi đáng kể của neurophospholipid, trong khi các sợi thần kinh hình chữ "U" tương đối nguyên vẹn, với sự giảm số lượng tế bào oligodendrocytes và lắng đọng các chất trong các tế bào oligodendrocytes và đại thực bào quanh mạch còn lại. Các thể bao gồm tế bào chất chứa các chất metachromatic được quan sát thấy trong nhân răng giả tiểu não, vùng dưới đồi, đồi thị, hạch nền, pons, tế bào sừng trước tủy sống, tế bào hạch rễ thần kinh tủy sống và tế bào hạch võng mạc. Dưới kính hiển vi ánh sáng phân cực, chất metachromatic có màu vàng và xanh lục, và chất này dương tính với nhuộm PAS cũng như nhuộm Sudan Black. Dưới kính hiển vi điện tử, các thể chứa trong tế bào rất ưa nước, và hầu hết chúng nằm trong các lysosome. Các tạp chất có kích thước khác nhau (> 1μm) và hầu hết bao gồm các cấu trúc đồng tâm hoặc phân tầng theo chiều ngang trong một ma trận trong suốt, mỗi dày 6-8nm. Một loại thể nhập khác bao gồm một vật liệu vô định hình được bao quanh bởi một màng mỏng (3-4nm) được tạo ra bởi chất đệm. Có những vật liệu hình cầu hoặc hạt tròn lớn bên ngoài tế bào, chúng được soi dưới kính hiển vi. chất metachromatic có màu vàng và xanh lục, và chất này dương tính với nhuộm PAS cũng như nhuộm Sudan Black. Dưới kính hiển vi điện tử, các thể chứa trong tế bào rất ưa nước, và hầu hết chúng nằm trong các lysosome. Các tạp chất có kích thước khác nhau (> 1μm) và hầu hết bao gồm các cấu trúc đồng tâm hoặc phân tầng theo chiều ngang trong một ma trận trong suốt, mỗi dày 6-8nm. Một loại thể nhập khác bao gồm một vật liệu vô định hình được bao quanh bởi một màng mỏng (3-4nm) được tạo ra bởi chất đệm. Có những vật liệu hình cầu hoặc hạt tròn lớn bên ngoài tế bào, chúng được soi dưới kính hiển vi. chất metachromatic có màu vàng và xanh lục, và chất này dương tính với nhuộm PAS cũng như nhuộm Sudan Black. Dưới kính hiển vi điện tử, các thể chứa trong tế bào rất ưa nước, và hầu hết chúng nằm trong các lysosome. Các tạp chất có kích thước khác nhau (> 1μm) và hầu hết bao gồm các cấu trúc đồng tâm hoặc phân tầng theo chiều ngang trong một ma trận trong suốt, mỗi dày 6-8nm. Một loại thể nhập khác bao gồm một vật liệu vô định hình được bao quanh bởi một màng mỏng (3-4nm) được tạo ra bởi chất đệm. Có những vật liệu hình cầu hoặc hạt tròn lớn bên ngoài tế bào, chúng được soi dưới kính hiển vi. và hầu hết chúng đều nằm trong lysosome. Các tạp chất có kích thước khác nhau (> 1μm) và hầu hết bao gồm các cấu trúc đồng tâm hoặc phân tầng theo chiều ngang trong một ma trận trong suốt, mỗi dày 6-8nm. Một loại thể nhập khác bao gồm một vật liệu vô định hình được bao quanh bởi một màng mỏng (3-4nm) được tạo ra bởi chất đệm. Có những vật liệu hình cầu hoặc hạt tròn lớn bên ngoài tế bào, chúng được soi dưới kính hiển vi. và hầu hết chúng đều nằm trong lysosome. Các tạp chất có kích thước khác nhau (> 1μm) và hầu hết bao gồm các cấu trúc đồng tâm hoặc phân tầng theo chiều ngang trong một ma trận trong suốt, mỗi dày 6-8nm. Một loại thể nhập khác bao gồm một vật liệu vô định hình được bao quanh bởi một màng mỏng (3-4nm) được tạo ra bởi chất đệm. Có những vật liệu hình cầu hoặc hạt tròn lớn bên ngoài tế bào, chúng được soi dưới kính hiển vi.

Những thay đổi bệnh lý ở dây thần kinh thị giác và dây thần kinh ngoại vi là sự khử men từng đoạn với sự lắng đọng các chất metachromatic trong tế bào Schwann. Dưới kính hiển vi điện tử, chất này có dạng đa hình và bao gồm các "cơ thể ngựa vằn". Chất lắng đọng Metachromatic cũng có thể có trong tế bào biểu mô ống thận và ống mật, tế bào tuyến nội tiết, tế bào nhu mô gan và tế bào Kupffer.

Triệu chứng

Triệu Chứng Nào Có Glucos Niệu ở Trẻ Sơ Sinh Loại Austin

Các triệu chứng lâm sàng bắt đầu từ 9 tháng đến 2 tuổi. Các biểu hiện sớm nhất là bất thường về hành vi, kích động, mất điều hòa, cử động không phối hợp hoặc bất thường về dáng đi, và trong hầu hết các trường hợp, giảm trương lực cơ và đôi khi liệt nửa người. Sau khi tổn thương kéo dài một năm, trẻ không thể đứng và phản ứng chậm và rõ ràng hơn, và trẻ có thể bị rối loạn ngôn ngữ, căng cơ (rõ ràng hơn đối với chi dưới), suy yếu hoặc không có phản xạ sâu, làm trầm trọng thêm tình trạng mất điều hòa. , và đau từng cơn,… Đến 3 đến 4 tuổi, trẻ nằm liệt giường, liệt tứ chi và có thể xuất hiện rung giật nhãn cầu, dấu hiệu tổn thương tiểu não. Co giật, teo thị giác và phản ứng chậm rõ ràng hơn. Kiểm tra đáy mắt có thể phát hiện điểm vàng đổi màu xám, có thể dẫn đến mù lòa sau này.

Việc chẩn đoán bệnh này dựa trên các triệu chứng lâm sàng, chủ yếu là các biểu hiện lâm sàng của hệ thần kinh, cũng như các phát hiện trong phòng thí nghiệm.

Phát hiện

Làm Thế Nào để Kiểm Tra Xem Có Bị Bệnh Glucos Niệu ở Trẻ Sơ Sinh Loại Austin Hay Không

Heparan sulfat trong nước tiểu tăng. Có những thể bao gồm metachromatic của bạch cầu trong máu ngoại vi. Phân tích sinh hóa của các cơ quan bao gồm tế bào trong mô não hoặc gan cho thấy rằng các ganglioside đã tăng lên, chủ yếu là các ganglioside GM2 và GM3, và heparan sulfate cũng tăng lên.

Kiểm tra X-quang: Biểu hiện trên X-quang tương tự như biểu hiện của bệnh mucopolysaccharidosis loại I, nhưng mức độ thay đổi nhẹ hơn.

Phòng ngừa

Làm Thế Nào để Ngăn Ngừa Glucos Niệu ở Trẻ Sơ Sinh Loại Austin

Nâng cao chất lượng dân số, thực hiện hôn nhân, thai sản, phấn đấu giảm tỷ lệ mắc bệnh di truyền trong dân số. Đối với cá thể, phải thực hiện các biện pháp phòng bệnh hữu hiệu để tránh sinh ra đời con mắc các bệnh di truyền và xuất hiện các biến dị di truyền. Các biện pháp chung được thực hiện bao gồm khám tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, khám tiền sản và điều trị sớm các bệnh di truyền.

Điều trị

Cách điều Trị Glucos Niệu ở Trẻ Sơ Sinh Loại Austin

Điều trị: Không có liệu pháp đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng.

Tiên lượng: Tiên lượng xấu, hầu hết bệnh nhân tử vong trong độ tuổi 4–6 tuổi.

Xác định

Làm Thế Nào để Xác định Loại Austin Glucos Niệu ở Trẻ Sơ Sinh

Cần lưu ý chẩn đoán phân biệt với một số bệnh viêm niêm mạc khác.

Complication

Các Biến Chứng Của Glucos Niệu ở Trẻ Sơ Sinh Loại Austin Là Gì

Bệnh có thể phức tạp với rung giật nhãn cầu, dấu hiệu tổn thương tiểu não, co giật, teo dây thần kinh thị giác và mù lòa, mất điều hòa biến dạng xương do loạn sản nhiều xương và thỉnh thoảng liệt nửa người.

Các bài viết liên quan