Bệnh Nước Tiểu Cây Phong (Bệnh Tiểu đường Cây Phong, MSUD,)

Navigation
AD
Bệnh Nước Tiểu Cây Phong
Các bộ phận cơ thể: Toàn Thân
Đối tượng y tế: Sức Khỏe Của Trẻ Em Bệnh di truyền
Tổng quan

Maple Syrup Bệnh Nước Tiểu Là Gì?

Bệnh nước tiểu Maple Syrup là gì?

Tiểu đường phong là một căn bệnh gây ra bởi sự khiếm khuyết của các enzym chuyển hóa trong cơ thể, dẫn đến sự suy thoái và các vấn đề chuyển hóa của các axit amin chuỗi nhánh (chủ yếu bao gồm leucine, axit amin isoleucine và valine, mà cơ thể con người không thể sản xuất được. thu được từ thức ăn), và sự tích tụ của các axit amin chuỗi nhánh và các chất trung gian chuyển hóa của chúng (ba axit xeton).

Ba loại axit keto này được bài tiết từ nước tiểu của người bệnh, làm cho nước tiểu có mùi caramel ngọt ngào, giống như mùi của siro phong, nên được gọi là Bệnh tiểu đường phong hay còn gọi là bệnh tiểu đường phong.

Ba loại axit keto này có thể gây tổn thương hệ thần kinh của bệnh nhân, dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương (như căng cơ, co giật, hôn mê và hôn mê), khó bú ở trẻ sơ sinh và nhiễm toan chuyển hóa. Nếu không được điều trị kịp thời, đúng cách và hiệu quả, bệnh nhân thường tử vong ở giai đoạn sơ sinh.

Bệnh tiểu đường do phong là một bệnh di truyền, và tính đồng nhất sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở các thế hệ sau.

Bệnh tiểu đường phong có phổ biến không?

Nói chung, bệnh tiểu đường do phong là không phổ biến. Trên toàn cầu, tỷ lệ mắc bệnh đái tháo đường do phong là 1 trường hợp trên 185.000 trẻ sinh sống, và Bồ Đào Nha là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường do phong cao nhất trên thế giới, với 1 trường hợp trên 88.800 trẻ sinh sống.

Căn bệnh này có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở các vùng hoặc quốc gia có tỷ lệ an thai cao, chẳng hạn như Mãn kinh ở Pennsylvania, nơi tỷ lệ mắc bệnh cao tới 1 trong 200 trẻ sinh sống.

Các loại bệnh tiểu đường phong là gì?

Theo sự thiếu hụt các enzym chuyển hóa và sự khác biệt về biểu hiện, bệnh đái tháo đường phong được chia thành năm loại: loại điển hình, loại thiếu E3, loại phản ứng thiamine, loại không liên tục và loại nhẹ.

2 loại đầu tiên thường phát triển trong giai đoạn sơ sinh và 3 loại sau có thể phát triển ở giai đoạn sơ sinh hoặc bất cứ lúc nào trong thời thơ ấu. Loại điển hình là phổ biến nhất, chiếm 3/4.

Nguyên nhân

Nguyên Nhân Của Bệnh Nước Tiểu Xi-rô Phong Là Gì?

Nguyên nhân gây ra bệnh tiểu đường phong?

Đái tháo đường là bệnh di truyền do gen di truyền, là một bệnh di truyền lặn trên NST thường. Sự an toàn làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh ở các thế hệ sau.

Nguồn gốc chính của bệnh tiểu đường là ai?

Mennonites và Amish dễ mắc bệnh này. Tỷ lệ mắc bệnh này cao hơn ở các khu vực và quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh cao.

Bệnh tiểu đường phong có lây nhiễm không?

Bệnh tiểu đường phong là một bệnh di truyền bẩm sinh và không lây.

Bệnh tiểu đường phong có thể di truyền không?

Bệnh tiểu đường phong sẽ di truyền, tuân theo quy luật di truyền lặn trên NST thường. Có thể hiểu đơn giản là nếu cả hai vợ chồng đều không có biểu hiện bệnh mà cả hai đều mang gen gây bệnh thì con sinh ra sẽ có 25% khả năng mắc bệnh.

Về mặt chung, cả vợ và chồng đều có sự giống nhau về gen cao và dễ mang gen gây bệnh cùng một lúc, dẫn đến bệnh tật cho các thế hệ sau.

Triệu chứng

Các Triệu Chứng Của Bệnh Nước Tiểu Xi-rô Phong Là Gì?

Những biểu hiện chung của bệnh tiểu đường phong là gì?

  • Tiểu đường phong điển hình: Đây là loại tiểu đường phổ biến và nghiêm trọng nhất của bệnh tiểu đường phong, và ngay cả khi nó sống sót sau khi điều trị, nó có thể để lại di chứng chậm phát triển trí tuệ và tổn thương thần kinh. Trẻ sơ sinh có thể tỏ ra cáu kỉnh, khó bú, nôn mửa, tê cứng chân tay, hôn mê và các biểu hiện bất thường khác trong vòng 48 giờ sau khi sinh, và có thể luân phiên hôn mê và cáu kỉnh, tê cứng chân tay, ngưng thở, co giật động kinh và các dấu hiệu phù não sau sinh bốn ngày. Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh bú sữa mẹ có thể xuất hiện muộn hơn và có thể trì hoãn cho đến 2 tuần sau khi sinh. Trẻ em thường tử vong trong vòng vài tuần hoặc vài tháng nếu không được chẩn đoán và điều trị chính xác.

  • Đái tháo đường từng đợt: bệnh nhân bị loại dị tật enzym chuyển hóa này không nghiêm trọng nên cơn thường không liên tục, thường do phẫu thuật, nhiễm trùng, ăn nhiều đạm và thường xuyên nôn mửa và các trường hợp đặc biệt khác gây ra cơn. Các triệu chứng của cơn tương tự như các triệu chứng của loại cổ điển, nhưng các triệu chứng nhẹ hơn, và một số bệnh nhân có thể chết trong cuộc tấn công.

  • Bệnh tiểu đường nhẹ: siro phong và triệu chứng tiểu nhẹ trong thời kỳ sơ sinh, và bệnh tiểu đường do phong gây ra sau này khi mắc các bệnh khác, biểu hiện giống loại điển hình nhưng nhẹ hơn, có vitamin B1 điều trị hiệu quả.

  • Bệnh tiểu đường phong phản ứng với thiamine : Thiamine, còn được gọi là vitamin B1, là một coenzyme trong quá trình chuyển hóa các axit amin chuỗi nhánh. Dạng biểu hiện này cũng nhẹ hơn và có hiệu quả điều trị với vitamin B1.

  • Đái tháo đường do phong thiếu E3: Đây là loại bệnh đái tháo đường có biểu hiện nặng do khiếm khuyết của một loạt các enzym chuyển hóa.

Hậu quả nghiêm trọng của bệnh tiểu đường Maple là gì?

Bệnh nhân phong nặng bị đái tháo đường, nếu không được điều trị tích cực và hiệu quả, giai đoạn cấp tính có thể tử vong vì nhiễm độc chuyển hóa, lâu ngày không điều trị tích cực, có thể xuất hiện các di chứng chậm phát triển trí tuệ, tổn thương hệ thần kinh.

Phát hiện

Làm Thế Nào để Kiểm Tra Bệnh Nước Tiểu Cây Phong?

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh tiểu đường phong?

Khi bác sĩ chẩn đoán bệnh tiểu đường, tài liệu tham khảo chính là phân tích các axit amin và axit hữu cơ.

  • Việc phát hiện ra L- allo-amino acid trong máu của cô ấy là đặc điểm của bệnh này.
  • Bệnh nhân mắc bệnh này có thể phát hiện ra sự gia tăng nồng độ axit amin chuỗi nhánh và axit hữu cơ chuỗi nhánh trong chảy máu.
  • Trong giai đoạn khởi phát của bệnh này, nồng độ axit α -ketoisovaleric trong máu và nồng độ axit α-hydroxyisovaleric trong nước tiểu đều tăng lên.

Các xét nghiệm trên có thể xác nhận chẩn đoán.

Những xét nghiệm nào được thực hiện để xác định xem bạn có bị bệnh tiểu đường hay không?

  • Sàng lọc sơ sinh: Cần có nhiều nghi ngờ về siro phong trong nước tiểu trẻ sơ sinh, mồ hôi, hoặc nhiễm toan chuyển hóa không rõ nguyên nhân. Nó có thể được sàng lọc bằng phương pháp khối phổ song song, nhưng có thể không phát hiện ra những bệnh nhân có tình trạng nhẹ hơn. Đối với trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường phong, có thể thực hiện phân tích ADN hoặc lấy mẫu máu từ 18–24 giờ sau khi sinh để phân tích axit amin.

  • Phân tích đường huyết và khí máu: hiểu được sự hiện diện của hạ đường huyết và nhiễm toan chuyển hóa có thể giúp chẩn đoán bệnh.

  • Xác định các axit amin chuỗi nhánh và các chất chuyển hóa của chúng: bệnh có thể được xác nhận. Bệnh phẩm có thể là máu, nước tiểu.

  • Phân tích DNA: được sử dụng để xác nhận chẩn đoán và dự đoán phản ứng điều trị.

Những bệnh nào dễ nhầm với bệnh tiểu đường Maple? Làm sao để phân biệt?

Bệnh tiểu đường phong có thể bị nhầm lẫn với các bệnh rối loạn não khác vì những biểu hiện chung của tổn thương hệ thần kinh. Các bác sĩ cần phân biệt bằng cách làm xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Việc xác định chủ yếu bằng cách phát hiện các axit amin chuỗi nhánh và các chất chuyển hóa của chúng.

Phòng ngừa

Làm Thế Nào để Ngăn Ngừa Bệnh Nước Tiểu Cây Phong?

Tránh liên đới. Nếu tiền sử gia đình mắc bệnh đái tháo đường phong ba hoặc có yếu tố nguy cơ, có thể chẩn đoán trước khi sinh bằng cách đo nước ối hoặc hoạt tính của enzym tế bào nhung mao, và có thể chấm dứt thai kỳ một cách chọn lọc để tránh sinh ra thai nhi bị bệnh.

Điều trị

Làm Thế Nào để điều Trị Bệnh Nước Tiểu Cây Phong?

Bệnh nhân đái tháo đường phong nên đi khám ở khoa nào?

Khoa nhi và nội tiết.

Bệnh tiểu đường cây phong có thể tự chữa lành không?

Bệnh tiểu đường phong không tự khỏi, nếu không được điều trị kịp thời và hiệu quả sẽ xuất hiện tình trạng chậm phát triển trí tuệ, di chứng tổn thương hệ thần kinh, thậm chí tử vong.

Làm thế nào để điều trị bệnh tiểu đường bằng cây phong?

Các phương pháp điều trị bệnh tiểu đường phong chủ yếu bao gồm liệu pháp ăn kiêng, khủng hoảng chuyển hóa cấp tính, thuốc và phẫu thuật.

  • Điều trị bằng chế độ ăn uống: Bắt đầu sớm và gắn bó với nó trong suốt phần đời còn lại của bạn. Sự phát triển bình thường được mong đợi nếu liệu pháp ăn kiêng được bắt đầu trong vòng 1 tuần sau khi sinh hoặc trước khi bị suy giảm thần kinh nghiêm trọng. Việc hấp thụ các axit amin chuỗi nhánh trong thực phẩm phải được hạn chế và mục tiêu điều trị là duy trì nồng độ axit amin chuỗi nhánh trong máu ở mức bình thường. Thực phẩm công thức hoặc thực phẩm y tế có thể được sử dụng. Phân tích axit amin trong máu hàng tuần là cần thiết để thay đổi thức ăn khi bắt đầu điều trị.
  • Điều trị khủng hoảng chuyển hóa cấp tính: Rối loạn chuyển hóa cấp tính của bệnh đái tháo đường phong dẫn đến tích tụ một số lượng lớn axit amin chuỗi nhánh và các chất trung gian chuyển hóa của chúng trong máu, dẫn đến nhiễm toan nặng và suy giảm nhanh chức năng hệ thần kinh, cần được điều trị tích cực. . Chẳng hạn như lọc máu, dinh dưỡng tổng thể tiêu chuẩn qua đường tĩnh mạch với các axit amin chuỗi nhánh bị loại bỏ, điều trị bằng glucose cộng với liều lượng nhỏ insulin và hormone tăng trưởng tái tổ hợp gen.
  • Điều trị bằng thuốc: Đối với bệnh nhân điều trị bằng thiamine hiệu quả, có thể cho uống vitamin B1 10–1000 mg mỗi ngày.
  • Điều trị phẫu thuật: Đối với những trẻ mắc bệnh đái tháo đường thể phong điển hình, có thể xem xét ghép gan ngay khi chẩn đoán được xác định và kết quả cho thấy quá trình chuyển hóa sinh hóa trở lại bình thường ngay sau khi phẫu thuật.

Bệnh tiểu đường cây phong có chữa khỏi hoàn toàn được không?

Căn bệnh này không thể điều trị triệt để, nhưng điều trị kịp thời và đúng cách có thể giúp trẻ sống sót và cải thiện được các triệu chứng.

Đời sống

Bệnh Nhân Mắc Bệnh Nước Tiểu Xi-rô Cây Phong Nên Lưu ý điều Gì Trong Cuộc Sống?

Bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường Maple Syrup cần lưu ý những gì trong chế độ ăn uống?

Chế độ ăn phải hạn chế thu nạp axit amin mạch nhánh trong thức ăn, nhưng không thể hạn chế quá mức, khẩu phần ăn cần được điều chỉnh theo kết quả phân tích axit amin trong máu.

Nếu các axit amin chuỗi nhánh bị hạn chế quá mức (ví dụ, axit amin leucine và isoleucine bị hạn chế quá mức), tổn thương da như ban đỏ quanh miệng, viêm da tã lót, và tương tự có thể xảy ra.

Bệnh nhân đái tháo đường Maple có cần được xem xét lại không? Làm thế nào để xem lại?

Bệnh nhân phong bị đái tháo đường cần theo dõi thường xuyên.

  • Đối với những bệnh nhân phát bệnh ở giai đoạn sơ sinh, nên theo dõi hàng tuần đối với trẻ em dưới 3 tháng tuổi, hai tuần đến hàng tháng đối với trẻ em từ 3 đến 12 tháng tuổi và hàng tháng sau đó. Nội dung của phép đo là nồng độ axit amin trong huyết tương, và lượng axit amin chuỗi nhánh được điều chỉnh theo kết quả đo.
  • Đối với những bệnh nhân phát bệnh sau thời kỳ sơ sinh, nên theo dõi nồng độ axit amin trong huyết tương hàng tháng cho đến khi ổn định và cứ sau 3–6 tháng một lần.

Các bài viết liên quan